たはつせいないぶんぴしゅようしょう

多発性内分泌腫瘍症 (MEN)

複数の内分泌器官に腫瘍が起こる、遺伝性の病気。1型と2型に分かれ、できる腫瘍も異なる。

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7人の医師がチェック 110回の改訂 最終更新: 2017.06.15

多発性内分泌腫瘍症 (MEN)の基礎知識

多発性内分泌腫瘍症 (MEN)について

  • 遺伝子の変異により、ホルモン体内で作られて、血流にのって体の特定の部位を刺激する物質。内分泌物質とも呼ばれるを出す臓器や組織(内分泌腺)に腫瘍細胞が増殖してできるこぶのようなもの。あまり悪さをしない良性腫瘍と、体に強い害を与えることの多い悪性腫瘍に分類されるができる遺伝性の病気
  • 常染色体優性遺伝遺伝の形式の一つ。ペアになっている遺伝子のうち、片方にでも異常があれば、その病気が発症し得るような遺伝形式。対義語は常染色体劣性遺伝
  • 罹患率一定期間内に発生した疾患の発症しうる母集団に対する割合。有病率と区別されるは約3万人に1人と言われている
  • MEN1とMEN2の2つにわけられる

多発性内分泌腫瘍症 (MEN)の症状

多発性内分泌腫瘍症 (MEN)の検査・診断

  • 血液検査:血液中のホルモン体内で作られて、血流にのって体の特定の部位を刺激する物質。内分泌物質とも呼ばれる電解質水の中に溶けると電気を通す性質をもつ物質で、ミネラルとも呼ばれる。ナトリウムやカリウムが有名ミネラル水の中に溶けると電気を通す性質をもつ物質で、ミネラルとも呼ばれる。ナトリウムやカリウムが有名)の量、腫瘍マーカーがんになると高値を示す採血上の項目。がんによっては固有の腫瘍マーカーがあるので、採血検査によってがんがありそうかどうかを調べることができるの値を調べる
  • 尿検査:尿中のホルモンを調べる
  • 画像検査
    • CTX線(放射線)を用いて、体の内部を画像化して調べる検査検査:腫瘍細胞が増殖してできるこぶのようなもの。あまり悪さをしない良性腫瘍と、体に強い害を与えることの多い悪性腫瘍に分類されるの大きさや位置を調べる
    • MRI磁力(電磁波)を用いて、脳や内臓、筋肉、骨などの組織を詳しく調べる検査検査:腫瘍の大きさや位置を詳しく調べる
    • 頸部超音波検査空気の細かな振動である超音波を使って、首の前方にある甲状腺の形状や状態を調べる検査甲状腺のどぼとけのすぐ下にある、人体で最大の内分泌腺(ホルモンを出す臓器)。甲状腺ホルモンを分泌するや副甲状腺に腫瘍がないか調べる
  • 骨密度検査レントゲンや超音波を使って、骨の密度を調べる検査。骨密度は骨折のしにくさと相関がある
  • 遺伝子検査:遺伝子に異常がないか調べる
    • 診断の確定と治療方針の決定にも重要

多発性内分泌腫瘍症 (MEN)の治療法

  • 主な治療
    • 重い症状を起こしている腫瘍細胞が増殖してできるこぶのようなもの。あまり悪さをしない良性腫瘍と、体に強い害を与えることの多い悪性腫瘍に分類されるから手術を行う
    • ホルモン体内で作られて、血流にのって体の特定の部位を刺激する物質。内分泌物質とも呼ばれるバランスの異常は手術に加えて内服治療で治療する
  • 多発性内分泌腫瘍症の患者家族で、遺伝子診断の上で甲状腺がんのリスクが高ければ、予防的手術(甲状腺のどぼとけのすぐ下にある、人体で最大の内分泌腺(ホルモンを出す臓器)。甲状腺ホルモンを分泌する全摘出術)を行うことがある
  • 患者の子供は50%の確率で変異遺伝子を受け継ぎ、ほぼ100%の確率で発症症状や病気が発生する、または発生し始めることするため、遺伝子検査の際には遺伝カウンセリングを受けてから検査を行うことが望ましい

多発性内分泌腫瘍症 (MEN)に関連する治療薬

活性型ビタミンD3製剤

  • 小腸からのカルシウム吸収を促進させ、骨量の減少を抑え骨粗しょう症による骨折などの危険性を低下させる薬
    • 骨粗しょう症では骨を壊す細胞と作る細胞のバランスが崩れ骨がもろくなってしまう
    • ビタミンDは活性型ビタミンD3となると、小腸からのカルシウムの吸収を促進させ骨量の減少を抑える
    • 本剤は体内で活性型ビタミンD3と同様の作用をあらわす製剤である
  • 続発性(二次性)副甲状腺機能亢進症や副甲状腺機能低下症などに使用する薬剤もある
活性型ビタミンD3製剤についてもっと詳しく

分子標的薬(チロシンキナーゼ阻害薬〔レンバチニブメシル酸塩製剤〕)

  • がん細胞の増殖に必要な血管新生などに関わる受容体チロシンキナーゼを阻害し血管内皮細胞増殖阻害作用などにより抗腫瘍効果をあらわす薬
    • がん細胞は無秩序な増殖を繰り返したり転移を行うことで正常な細胞を障害し組織を壊す
    • 腫瘍細胞の血管新生などに関与する受容体チロシンキナーゼに血管内皮増殖因子受容体(VEGFR)や線維芽細胞増殖因子受容体(FGFR)などがある
    • 本剤はVEGFRやFGFRなどの受容体チロシンキナーゼ阻害作用により抗腫瘍効果をあらわす
  • 本剤はがん細胞の増殖などに関わる特定の分子の情報伝達を阻害することで抗腫瘍効果をあらわす分子標的薬となる
分子標的薬(チロシンキナーゼ阻害薬〔レンバチニブメシル酸塩製剤〕)についてもっと詳しく
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