[特定疾患(指定難病)]の病気一覧

遺伝性のある病気で、皮膚の至る所に良性腫瘍が多発するとともに、場合によっては脳や視神経、副腎などにも腫瘍ができる病気。

線毛（細菌が体に入り込まないように排除する）の機能が生まれつき低下して、感染症を繰り返す病気

全身性エリテマトーデス、全身性強皮症、多発筋炎に見られる症状が同時に出現する、自己免疫疾患の一つ

視神経と、背骨の中にある脊髄の両者に、繰り返し炎症がおこる病気のこと。免疫が原因と考えられている

不随意運動（自分の意思に反して身体が動いてしまうこと）や、認知症、人格の変化等を特徴とする遺伝性の神経疾患

命に関わる重症薬疹の一つで、薬剤を主な原因として、皮膚が全身やけどのようにただれる病気

右心房と右心室をつなぐ三尖弁の開く幅が狭くなる病気

先天的に肺動脈弁が閉鎖し、心室中隔欠損症を合併していない状態

肺の中の動脈（肺小動脈）が狭くなることで、肺動脈圧があがった状態

脳に異常なプリオンタンパク質が溜まり、脳の機能が急激に低下する病気。数ヶ月以内に寝たきりに至ることが多い

本来なら身体を守ってくれる免疫のシステムが自分自身を攻撃してしまい、全身に様々な症状を起こす病気

先天的に腸の動きが生まれつき弱く、重い便秘や腸閉塞を起こす病気。

先天性アミノ酸代謝異常症の一つ。一部のアミノ酸を分解する酵素が足りない状態。意識障害やけいれんといった症状が起こる。

免疫の異常により大腸の粘膜に炎症が起こり下痢や血便を起こす原因不明の病気。10代から30代で発病し長年続くことが多く、大腸がんなどの原因となることがある

脳に酸素や栄養を供給する太い動脈が細くなり、その役割を補う目的で周りに細い血管（もやもや血管）ができる病気

好酸球という白血球の一種が全身の血管を攻撃することで起こる病気。喘息との強い関連が示唆されている

発熱、関節の痛みや腫れ、ピンク色の発疹が現れる炎症性疾患。原因不明の発熱として、診断が難渋することがある

多形滲出性紅斑の重症型です。全身の皮膚に水ぶくれができ、口や眼などの粘膜にも症状が出たり、高熱や関節痛も同時に起こる

大動脈や比較的太い動脈に炎症が起こる病気。血管炎の一種。側頭動脈に起こることが多い

出血を止めるために必要な血小板が免疫の異常によって減少し、出血しやすくなる病気