くろいつふぇるとやこぶびょう(プリオン病)
クロイツフェルト・ヤコブ病(プリオン病)
脳に異常なプリオンタンパク質が溜まり、脳の機能が急激に低下する病気。数ヶ月以内に寝たきりに至ることが多い
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最終更新: 2022.02.21
クロイツフェルト・ヤコブ病(プリオン病)の基礎知識
POINT クロイツフェルト・ヤコブ病(プリオン病)とは
脳に異常なタンパク質が溜まって、脳の機能が急激に低下する病気です。症状が急激に進むので、発病後数ヶ月以内に寝たきりになることもあります。プリオン蛋白の遺伝子の変異がある場合もありますが、ない場合もあります。クロイツフェルト・ヤコブ病が疑われる人には脳波検査や頭部MRI検査、髄液検査などが行われます。現在のところ有効な治療がないので、治療の目的は症状を和らげることになります。具体的にはリハビリテーションやけいれん発作を抑える薬を服用します。クロイツフェルト・ヤコブ病の診療は神経内科を中心に行われます。
クロイツフェルト・ヤコブ病(プリオン病)について
- 脳に異常なタンパク質が溜まり、脳の機能が急激に低下する病気
- 異常な構造を取るようになったプリオン蛋白が蓄積することで、脳神経細胞の機能が障害される
- 急速に症状が進み、多くは
発症 後数ヶ月以内に寝たきりとなる
- 病気の分類
孤発性 :家族歴がなく、プリオン蛋白遺伝子の変異もない- 遺伝性:プリオン蛋白遺伝子に変異がある
- 獲得性:他のプリオン病からの感染によるもの
- 年間100万人あたり1人の割合で発病する
- 平成25年度末の難病登録者数は487名
- 毎年100~200名の発病が確認されている
- 男性よりも女性に多い
- 全体の3/4は孤発性
- 発症年齢は50~70歳代が多い
- 変異型クロイツフェルト・ヤコブ病は、牛海綿状脳症 (BSE) との関連性が指摘されている
- BSEに感染した牛の特定部位を摂取することで、感染する可能性は否定できていない
クロイツフェルト・ヤコブ病(プリオン病)の症状
- 分類ごとの特徴的な症状
孤発性 - 急速に進行する認知症症状
ミオクローヌス (筋肉の不随意的な収縮)
- 遺伝性
- 記銘力障害、
失語 、失行などの高次脳機能障害 - 小脳
失調 や視覚障害 - ミオクローヌスはまれ
- 2年〜数年に渡って比較的ゆっくりと進行する
- 記銘力障害、
- 獲得性
- 精神症状(
抑鬱 、焦燥、不安、自閉、無関心、不眠、強迫観念、錯乱、興奮、異常な情動、性格変化、異常行動、記憶障害など)
- 精神症状(
クロイツフェルト・ヤコブ病(プリオン病)の検査・診断
- 主な検査
脳波検査 :同期性周期性放電と呼ばれる特徴的な波形が出る場合がある- 脳
MRI 検査:大脳皮質の病状の進行に伴って、広汎なDWI高信号、ADCマップ低信号を呈する。T2強調像やFLAIR画像では基底核に異常信号を呈することがある。末期には白質にも異常信号を呈する。 髄液検査 - タウ蛋白の量が増えているかどうかを確かめる
- 特殊なタンパク質(14-3-3タンパク質)が出現しているかを確かめる
- 遺伝が原因として疑われる際は遺伝子検査を行う
- 除外診断が必要となる類似疾患
クロイツフェルト・ヤコブ病(プリオン病)の治療法
- 現時点での効果的な治療法はなく、
対症療法 が中心となる- 栄養補給
- 抗てんかん薬、抗けいれん薬
- 関節の
拘縮 予防のリハビリテーション - 褥そうの予防 など
- 他者への感染を防ぐため、献血は行えない
クロイツフェルト・ヤコブ病(プリオン病)のタグ
クロイツフェルト・ヤコブ病(プリオン病)に関わるからだの部位

