原発性線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群）の基礎知識

原発性線毛機能不全症候群（原発性線毛運動機能異常症）は生まれつき身体の中にある微細な毛（線毛）の動きが悪い病気です。常染色体劣性遺伝という形式で遺伝します。線毛の動きが悪いことで、体内に微生物が侵入してきてもうまく体外に出せません。そのため、肺や副鼻腔で感染が起こりやすくなります。原発性線毛運動機能異常症の患者さんの約半数で、内臓の左右が一般の人と反対になっているケースがあります。内臓逆位、気管支拡張症、慢性副鼻腔炎の3つを伴う原発性線毛運動機能異常症のことをカルタゲナー症候群と呼びます。内臓逆位はお腹の赤ちゃんの頃に内臓が移動する時に、うまく線毛が内臓を移動させられないことで起こると考えられています。原発性線毛機能不全症候群は、家族背景、症状、画像検査などで診断することが多いですが、線毛の運動を確かめるために鼻や気管支の粘膜を採取して特殊な顕微鏡で調べることがあります。完治できる治療はありませんが、症状を和らげるために薬（去痰薬・気管支拡張薬など）を用います。原発性線毛機能不全症候群が心配な人や治療したい人は、呼吸器内科・耳鼻咽喉科を受診して下さい。