げんぱつせいせんもうきのうふぜんしょうこうぐん(かるたげなーしょうこうぐん)

原発性線毛機能不全症候群(カルタゲナー症候群)

線毛(細菌が体に入り込まないように排除する機能)の機能が生まれつき低下して、感染症を繰り返す病気

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8人の医師がチェック 117回の改訂 最終更新: 2016.08.08

原発性線毛機能不全症候群(カルタゲナー症候群)の基礎知識

原発性線毛機能不全症候群(カルタゲナー症候群)について

  • 粘膜の細胞や精子の表面にある線毛の機能が生まれつき低下している病気
  • 気管支呼吸をする際の空気の通り道の一つ。口から吸い込んだ空気は、気管と気管支を通り、肺へ至るや鼻の粘膜の機能が低下することで通常ならば体外に追い出せる細菌感染症を起こす微生物の1つ。ウイルスと比較して10-100倍の体の大きさをもつに感染しやすくなる
  • 遺伝(常染色体劣性遺伝遺伝の形式の一つ。ペアになっている遺伝子のうち、両方に異常が揃わないと、その病気が発症し得ないような遺伝形式。対義語は常染色体優性遺伝)が原因で起こる
  • 患者の約50%で、内臓逆位(内臓が体の中心に対して左右反転している状態)をきたす
  • 慢性副鼻腔炎気管支拡張症、内臓逆位の原因となることがあり、これら3つが揃うとカルタゲナー症候群という診断名になる
  • 精子の線毛が動きが悪くなることで不妊症の原因になる

原発性線毛機能不全症候群(カルタゲナー症候群)の症状

  • 子供の頃からの慢性的ある病気や症状が、完全に治癒しないまま長期的に持続している状態のことな鼻づまり:慢性鼻炎慢性副鼻腔炎
  • 耳鳴り、難聴中耳炎
  • 嗅覚低下
  • 咳:慢性気道感染症何らかの病原体が引き起こす病気。細菌、ウイルス、真菌などが原因となることが多い。人から人へ直接うつらないものも含めた総称
  • 男性不妊症、女性不妊症
  • 眼の見え方の異常:網膜色素変性
  • 気管支呼吸をする際の空気の通り道の一つ。口から吸い込んだ空気は、気管と気管支を通り、肺へ至る細菌感染症を起こす微生物の1つ。ウイルスと比較して10-100倍の体の大きさをもつ感染が続くと、気管支が変形して気管支拡張症(気管支が通常よりも拡がってしまう)になる
    • 酸素の取り込み/吐き出しが上手くされなくなり慢性的な低酸素状態が起きる
    • 気管支の変形により出血しやすくなることで血痰血液が混じった痰。肺の病気で起こるが出ることがある
  • 慢性的な鼻づまりや嗅覚が鈍くなっていることに気づき、検査を受けることで見つかる場合がある

原発性線毛機能不全症候群(カルタゲナー症候群)の検査・診断

  • 画像検査
    • 頭部レントゲンX線(放射線)を使って、体の中の状態を簡易的に調べる画像検査頭部CTX線(放射線)を用いて頭の中の状態を調べる検査。脳出血や水頭症の確認などに使われることが多い慢性副鼻腔炎の有無を調べる
    • 胸部レントゲン X線(放射線)によって撮影する画像検査の一種で、心臓や肺、骨などの状態を調べるために行われる胸部CTX線(放射線)を用いて胸の中の状態を調べる検査。肺や肋骨などの状態を確認するために行われることが多い気管支拡張症の有無を調べる
  • サッカリンテスト:粘膜の機能を診断するテストをして調べる
  • 細胞診病気を詳しく調べるために、病変のかけらである細胞を採取して、顕微鏡で調べる検査。腫瘍が、がんかどうかを調べる時などに行われる。より詳しく調べるのが組織診:鼻の粘膜(線毛)の細胞を採取して、構造を確認する
  • 生検病気(病変)の一部を採取すること。また、それを顕微鏡で詳しく調べる検査のこと。病気の悪性度の確認や、他の検査では診断が難しい病気の診断のために行われる:鼻の粘膜を採取して、顕微鏡で線毛の動きを観察する

原発性線毛機能不全症候群(カルタゲナー症候群)の治療法

  • 根治する治療はないので、主な治療は症状を緩和する対症療法病気による症状自体を抑えるための治療。病気の根本の原因を治す治療(根本治療)と区別されるになる
  • 感染の治療として抗菌薬細菌感染症に対して用いられ、細菌の増殖を防ぐ、もしくは殺菌する薬。ウイルスや真菌(かび)には効果がないを使う
  • 場合によっては以下のような治療が行われることがある
    • マクロライド少量長期使用:粘膜機能の改善を狙ってマクロライド系抗菌薬を長期的に使用することがある(細菌感染症を起こす微生物の1つ。ウイルスと比較して10-100倍の体の大きさをもつを殺すことが目的ではない)
    • 肺移植:若年者で気管支拡張症が進み、慢性的ある病気や症状が、完全に治癒しないまま長期的に持続している状態のことな呼吸機能低下をきたして命に関わる場合に行う
  • かぜインフルエンザなどの感染症何らかの病原体が引き起こす病気。細菌、ウイルス、真菌などが原因となることが多い。人から人へ直接うつらないものも含めた総称にかかりやすくなり、また重症化しやすいことから、予防接種を受けることが大切

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