れっくりんぐはうぜんびょう(しんけいせんいしゅしょういちがた)

レックリングハウゼン病(神経線維腫症1型)

遺伝性のある病気で、皮膚の至る所に良性腫瘍が多発するとともに、場合によっては脳や視神経、副腎などにも腫瘍ができる病気。

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13人の医師がチェック 121回の改訂 最終更新: 2017.07.21

レックリングハウゼン病(神経線維腫症1型)の基礎知識

POINTレックリングハウゼン病(神経線維腫症1型)とは

レックリングハウゼン病は皮膚や神経に腫瘍のできる病気で、皮膚に特徴的な色素斑(カフェオレ斑)ができます。常染色体優性遺伝(両親のどちらかが問題となる遺伝子を持っていたら子どもにも50%の確率で遺伝する)という遺伝形式を取ることが分かっています。 本人の症状を診察すると同時に家族に同じような症状のある人がいるかどうかを確認して診断します。皮膚の色素斑に関してはレーザー治療を行うことがあり、神経の腫瘍に関しては手術で切除します。レックリングハウゼン病が心配な人や治療したい人は、小児科・脳神経外科・皮膚科を受診して下さい。

レックリングハウゼン病(神経線維腫症1型)について

  • 皮膚の至る所に良性腫瘍「がん」ではない腫瘍。無制限に大きくなったり、転移したりする悪性腫瘍とは異なるが、部位やサイズによっては手術が必要となるが多発したり、色素斑(カフェオレ斑皮膚にできる、薄茶色でしみのように見える皮疹。神経線維腫症などで見られやすい)するとともに、場合によっては脳や視神経、副腎などにも腫瘍細胞が増殖してできるこぶのようなもの。あまり悪さをしない良性腫瘍と、体に強い害を与えることの多い悪性腫瘍に分類されるができる病気
    • 遺伝子の異常によっておこる(常染色体優性遺伝遺伝の形式の一つ。ペアになっている遺伝子のうち、片方にでも異常があれば、その病気が発症し得るような遺伝形式。対義語は常染色体劣性遺伝
  • 人口3000-4000人あたり1人くらいの人にみられる
    • 半分は、両親のいずれかが神経線維腫症1型にかかっている
    • 残りの半分は両親はかかっていないが遺伝子の突然変異が起きて発症症状や病気が発生する、または発生し始めることする
  • 神経線維腫症2型という病気もあるが、両側の聴神経腫瘍を特徴として、皮膚症状は少ない

レックリングハウゼン病(神経線維腫症1型)の症状

  • 症状は個人差があり、自覚症状がない場合も多い
  • 主な症状
    • 末梢神経の腫瘍細胞が増殖してできるこぶのようなもの。あまり悪さをしない良性腫瘍と、体に強い害を与えることの多い悪性腫瘍に分類される
      ・皮膚や神経の腫瘍(神経線維腫)ができる 
    • 皮膚の異常
      ・生まれた時から体に色素斑(カフェオレ斑皮膚にできる、薄茶色でしみのように見える皮疹。神経線維腫症などで見られやすいなど)という茶色の皮膚の変色が出る
    • 眼の異常
      ・虹彩小結節(目にできる小さな腫瘍)、視神経の腫瘍(視神経膠腫)など
    • 骨の変形や骨折(側弯症など)
  • その他の合併症ある病気や治療によって引き起こされる、別の病気や病態のこと

レックリングハウゼン病(神経線維腫症1型)の検査・診断

  • 問診医師が、ある症状や病気についての経過を聞き、質問を繰り返すこと(家族歴)と体表の診察が診断に最も重要
  • 画像検査:腫瘍細胞が増殖してできるこぶのようなもの。あまり悪さをしない良性腫瘍と、体に強い害を与えることの多い悪性腫瘍に分類されるや骨の病変病気が原因となって体に生じた、あるいは変化が起きた、その特定の部位のことについて詳しく検査するときに画像検査を行う
    • CTX線(放射線)を用いて、体の内部を画像化して調べる検査検査
    • MRI磁力(電磁波)を用いて、脳や内臓、筋肉、骨などの組織を詳しく調べる検査検査
  • 年齢によって発症症状や病気が発生する、または発生し始めることしやすい合併症ある病気や治療によって引き起こされる、別の病気や病態のことが異なるので、定期的なフォローが必要

レックリングハウゼン病(神経線維腫症1型)の治療法

  • 根本治療はないため、対症療法病気による症状自体を抑えるための治療。病気の根本の原因を治す治療(根本治療)と区別されるが中心
    • 皮膚の症状に対して
      ・皮膚科や形成外科にてレーザー治療
       ・必要性があれば腫瘍細胞が増殖してできるこぶのようなもの。あまり悪さをしない良性腫瘍と、体に強い害を与えることの多い悪性腫瘍に分類されるを切除
      ・悪性末梢神経鞘腫に対しては広範囲な外科的切除が必要
       ・発見時の腫瘍の大きさが想定される経過や再発に関与するとされており早期発見が重要
    • 骨の変形に対して
      ・整形外科にて診察、治療が必要
    • 脳腫瘍脊髄腫瘍に対して
      ・脳神経外科にて診察、治療が必要
  • 長期的な経過
    • 神経線維腫症1型が原因で命を落とす人はほとんどいない
    • 医師の定期的診察により経過は良好
    • 遺伝性があり、家庭を築く際にカウンセリングが必要
    • まれに命に関わる「悪性末梢神経鞘腫」ができる
    • 皮膚に急に盛り上がるような硬いしこりがある場合には皮膚科を受診することが重要

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