しんけんせんいしゅしょう2がた
神経線維腫症2型
遺伝的に両側の聴神経に腫瘍ができる疾患
2人の医師がチェック 0回の改訂 最終更新: 2017.07.21

神経線維腫症2型の基礎知識

POINT 神経線維腫症2型とは

両側の聴神経腫瘍を主な症状とする遺伝性疾患です。聴神経腫瘍は平衡感覚をつかさどる前庭神経から発生する神経鞘腫です。その他にも、脳や脊髄に多発する腫瘍(神経鞘種や髄膜種など)を認めたり、皮下や皮膚の神経鞘種、カフェオレ班とよばれる茶褐色の皮膚の色素沈着や、若年性白内障などを合併することがあります。聴神経腫瘍では、めまい、ふらつき、難聴、耳鳴りなどの症状がでます。脊髄神経鞘種の症状は手足のしびれや知覚低下、脱力などがあります。神経腫瘍の診断にはMRI検査やCT検査を行います。腫瘍の経過観察に年に1−2回の画像検査を行い、腫瘍による症状が出現した場合は手術での腫瘍の摘出が必要です。腫瘍のある部位によって経過観察を行う科は異なりますが、主に脳神経外科での経過観察を行います。

神経線維腫症2型について

  • 染色体優性の遺伝形式をとる遺伝性疾患
  • その他の神経系腫瘍(脳および脊髄神経鞘腫髄膜腫、脊髄上衣腫等)が合併することが多い
  • 皮膚病変(皮下や皮内の神経鞘腫、カフェ・オ・レ斑)や眼病変(若年性白内障)も合併する

神経線維腫症2型の症状

  • 主症状は難聴・めまい・ふらつき・耳鳴など
  • 手足のしびれ・知覚の低下・脱力なども出現する

神経線維腫症2型の検査・診断

  • CT検査あるいはMRI検査で聴神経腫瘍の存在を確認する
  • 以下のいずれかで診断が確定する

神経線維腫症2型の治療法

  • 小さな腫瘍経過観察も可能であるが、大きな腫瘍や成長速度の速い腫瘍には治療を行う
  • 特に聴力損失を伴うものは積極的に治療する
  • 手術による全摘出が望ましいが、小さな腫瘍に対しては放射線手術も選択肢に挙がる


神経線維腫症2型のタグ


神経線維腫症2型に関わるからだの部位


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