めーぷるしろっぷにょうしょう
メープルシロップ尿症
先天性アミノ酸代謝異常症の一つ。一部のアミノ酸を分化する酵素が足りない状態。意識障害やけいれんといった症状が起こる。
5人の医師がチェック 108回の改訂 最終更新: 2017.12.06

メープルシロップ尿症の基礎知識

メープルシロップ尿症について

  • 先天性アミノ酸代謝異常の1つ
  • 遺伝子異常により、α-ケト酸という物質を分解する酵素が足りないことで起こる
  • 尿中に一部のアミノ酸が大量に排泄されて、尿がメープルシロップのような匂いがするようになるため、メープルシロップ尿症と呼ばれる
  • 新生児マス・スクリーニングの対象となる病気

メープルシロップ尿症の症状

  • 哺乳力低下
  • 意識障害
  • けいれん
  • 生後1~2週間後から症状が現れることもある

メープルシロップ尿症の検査・診断

  • 血液検査:血液中のアミノ酸の量が増えていないかなどを調べる

メープルシロップ尿症の治療法

  • 食事療法が一般的な治療
    • 一部のアミノ酸を制限したミルクや食事にする
    • 一生にわたり、これらのアミノ酸を除去した食事療法が必要になる
  • ビタミンB1の注射で症状がやわらぐことがある
  • 重症の場合は、透析が必要になることもある
  • 早期に治療が開始できれば正常な発達が期待できる


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