メープルシロップ尿症の基礎知識

先天性のアミノ酸代謝異常症の1つです。アミノ酸をを分解する酵素が足りない状態のことです。尿の中にアミノ酸が大量の含まれるので、尿の臭いがメープルシロップのような臭いがすることが病名の由来です。新生児のときにこの病気がないかが調べられます（新生児マススクリーニング）。メープルシロップ尿症の子どもには哺乳力の低下や意識障害、けいれんといった症状が現れます。疑いが強い人には血液検査でアミノ酸の量が調べられます。食事療法が一般的な治療です。具体的にはアミノ酸を制限（または除去）した食事です。早期に治療を始められれば、発達への影響を少なくすることができます。メープルシロップ尿症の子どもは新生児科や小児科で検査や治療が行われます。