フェニルケトン尿症 - 基礎知識(症状・原因・治療など) | MEDLEY(メドレー)
ふぇにるけとんにょうしょう
フェニルケトン尿症
先天的にフェニルアラニンというアミノ酸を代謝できず、体内に溜まってしまう状態。新生児マス・スクリーニングの対象
7人の医師がチェック 71回の改訂 最終更新: 2019.02.13

フェニルケトン尿症の基礎知識

POINT フェニルケトン尿症とは

生まれついてフェニルアラニンというアミノ酸を代謝できないために、フェニルアラニンが体内に溜まってしまう病気です。フェニルアラニンを分解する「酵素」に先天的な異常があります。フェニルアラニンが身体の中に蓄積すると、主に神経がダメージを受けて、知能障害やけいれんといった症状が現れます。また、外見上では皮膚や髪の毛の色の黒みが減ったり皮膚が白くなるといった症状が現れます。新生児の段階でこの病気があるかどうかが調べられます。フェニルケトン尿症の人には食事療法が基本となり、フェニルケトンの摂取量を減らします。生後まもなく治療を開始できれば、その後の経過は順調です。フェニルケトン尿症は小児科で治療が行われます。

フェニルケトン尿症について

  • 先天的にフェニルアラニンというアミノ酸代謝できず、フェニルアラニンが体内に溜まってしまう状態
    • フェニルアラニンを分解するための「酵素」に先天的な異常がある遺伝性の病気
    • 常染色体劣性遺伝
    • いわゆるアミノ酸代謝異常症の1つ
  • フェニルアラニンが体の中に蓄積されてしまうと、主に神経にダメージが起こる
  • 出生1万人あたり約1人に発症する
    • 年間約500~600人の患者がいる
  • 新生児マス・スクリーニング対象の病気
  • 小児慢性特定疾患に指定されており、申請を行えば症状の進行具合によって医療費の補助を受けることができる

フェニルケトン尿症の症状

  • 神経系の異常で起こる主な症状
    • 発達の遅れ(知能障害
    • けいれん
  • フェニルアラニンが代謝されると、メラニンという色素ができるが、代謝されないことでメラニン不足が起こる
    • メラニン色素欠乏による主な症状
      • 皮膚や髪の毛の黒みが減る
      • 白い皮膚(日光の紫外線に弱い)
      • 赤毛
  • フェニルアラニンが尿にでると、ネズミの尿のような異様な匂いがでる

フェニルケトン尿症の検査・診断

  • 尿検査、血液検査:フェニルアラニンの量を調べる
  • 新生児マス・スクリーニング検査:生まれた時にこの病気があるかを調べる

フェニルケトン尿症の治療法

  • 食事治療(低フェニルアラニン食)が基本
    • フェニルアラニンを減らすために、食事で調整する
    • フェニルアラニンは肉類や魚介類、卵や乳製品などの様々な食品に含まれている
  • 生後1か月以内くらいで治療を開始できれば経過は良好
    • 知能障害も予防可能
  • 遺伝子診断などによる遺伝相談は可能
  • 妊婦による効果的な予防は今のところ分かっていない

フェニルケトン尿症が含まれる病気

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