フェニルケトン尿症の基礎知識

生まれついてフェニルアラニンというアミノ酸を代謝できないために、フェニルアラニンが体内に溜まってしまう病気です。フェニルアラニンを分解する「酵素」に先天的な異常があります。フェニルアラニンが身体の中に蓄積すると、主に神経がダメージを受けて、知能障害やけいれんといった症状が現れます。また、外見上では皮膚や髪の毛の色の黒みが減ったり皮膚が白くなるといった症状が現れます。新生児の段階でこの病気があるかどうかが調べられます。フェニルケトン尿症の人には食事療法が基本となり、フェニルケトンの摂取量を減らします。生後まもなく治療を開始できれば、その後の経過は順調です。フェニルケトン尿症は小児科で治療が行われます。