アミノ酸代謝異常(総論) - 基礎知識(症状・原因・治療など) | MEDLEY(メドレー)
あみのさんたいしゃいじょう
アミノ酸代謝異常(総論)
アミノ酸の合成と分解に、生まれつき異常がある先天性の病気の総称
11人の医師がチェック 117回の改訂 最終更新: 2019.01.28

アミノ酸代謝異常(総論)の基礎知識

POINT アミノ酸代謝異常(総論)とは

アミノ酸を作り出したり、分解する力に先天的な異常がある病気の総称です。代表的な病気としてフェニルケトン尿症やメープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症があります。アミノ酸代謝異常がある子どもは哺乳力や活気の低下、嘔吐、発達の遅れなどが見られます。血液検査や尿検査によって詳しく調べて、アミノ酸を摂取しないことやビタミン剤の内服が治療として有効です。アミノ酸代謝異常は小児科や新生児科で検査や治療が行われます。

アミノ酸代謝異常(総論)について

アミノ酸代謝異常(総論)の症状

  • 哺乳力低下
  • 活気の低下(元気がない)
  • 嘔吐
  • 発達の遅れ
  • 視力の低下

アミノ酸代謝異常(総論)の検査・診断

  • 血液検査
  • 尿検査

アミノ酸代謝異常(総論)の治療法

  • 基本的な治療法
    • 自分で分解することができない物質(アミノ酸)の摂取を避けるような食事制限
    • ビタミン剤を飲む

アミノ酸代謝異常(総論)が含まれる病気

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