アミノ酸代謝異常（総論）の基礎知識

アミノ酸を作り出したり、分解する力に先天的な異常がある病気の総称です。代表的な病気としてフェニルケトン尿症やメープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症があります。アミノ酸代謝異常がある子どもは哺乳力や活気の低下、嘔吐、発達の遅れなどが見られます。血液検査や尿検査によって詳しく調べて、アミノ酸を摂取しないことやビタミン剤の内服が治療として有効です。アミノ酸代謝異常は小児科や新生児科で検査や治療が行われます。