ホモシスチン尿症の基礎知識

先天性のアミノ酸代謝異常症の1つです。ホモシスチンというアミノ酸を分解する酵素が足りないことが原因の病気です。身体の中でホモシスチンという物質が増えすぎて、尿に大量に排泄されることが「ホモシスチン尿症」の名前の由来です。産まれたばかりのころはほとんど症状がありませんが、1歳を過ぎたころから知的障害やけいれんなどの症状が現れます。新生児に病気の有無を調べるマススクリーニングの対象になっている病気なので、新生児のうちにみつかることが多いです。メチオニンとシスチンを制限した食事が有効です。ホモシスチン尿症は小児科で診療が行われます。