ほもしすちんにょうしょう
ホモシスチン尿症
先天性のアミノ酸代謝異常症の一つ。ホモシスチンというアミノ酸を分解する酵素が足りない状態。視力低下や骨格異常などが起こる
9人の医師がチェック 121回の改訂 最終更新: 2017.12.06

ホモシスチン尿症の基礎知識

ホモシスチン尿症について

  • 先天性アミノ酸代謝異常症の1つ
  • 遺伝子異常によりホモシスチンというアミノ酸を分解する酵素が足りなくなることで起こる
  • 遺伝(常染色体劣性遺伝)が原因で起こる
    • 出生約40万〜100万人に1人程度に起こると言われている
  • 体内にホモシスチンが増えすぎて、尿に大量に排泄されるので「ホモシスチン尿症」と呼ばれる
  • 新生児マス・スクリーニングの対象となる病気

ホモシスチン尿症の症状

  • 出生時では、ほとんどの場合で症状がない
  • 神経症状
    • 1歳を過ぎから知的障害、けいれんなどが起こる
  • 骨格異常
    • 3歳ごろから骨格異常による高身長、側わん症などが起こる
  • 眼症状
  • 病気の治療がうまくできていないと、血栓症塞栓症により死亡する場合もある
  • マルファン症候群と症状が似ることがある(たいていのマルファン症候群では、知的障害は起こらない)

ホモシスチン尿症の検査・診断

  • 血液検査、尿検査:異常な代謝物がないかなどを調べる
  • 遺伝子検査:必要に応じて、遺伝子に異常がないか調べる

ホモシスチン尿症の治療法

  • メチオニンを制限した食事と、シスチンが多い食事を一生継続して行う
  • ビタミンB6やビタミンB12がアミノ酸代謝を助ける場合は使用する
  • 女性患者では、妊娠、出産は血栓症発症のリスクが増加するので注意が必要


ホモシスチン尿症が含まれる病気


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