めーぷるしろっぷにょうしょう
メープルシロップ尿症
先天性アミノ酸代謝異常症の一つ。一部のアミノ酸を分化する酵素が足りない状態。意識障害やけいれんといった症状が起こる。
5人の医師がチェック 108回の改訂 最終更新: 2017.12.06

Beta メープルシロップ尿症についての医師コメント

メープルシロップ尿症は新生児マススクリーニング疾患の一つであり、現在本邦で産まれているお子さんは全員がスクリーニングの検査を受けています。スクリーニング見逃し例の報告はほとんどないので、外来で偶然に見つかるというケースはほとんど考えられません。
疾患が確定した場合でも、症状はかなりまちまちです。分解する働きは0か1ではなく、その間のことが多いので、食事療法などの治療も人それぞれになります。
具体的には食事の中のロイシンという物質で調整することが多いです。血中のロイシンの濃度がある程度一定になるように食事を調整することを覚えていきます。エネルギーが不足すると急に悪くなることもあるので、糖分の摂取もかかさないようにします。
制限は必要ですが、そこをしっかり守れれば他の元気な子たちと同じように成長が期待できます。


匿名協力医師
病気や薬の豆知識
2016.08.12

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