[特定疾患(指定難病)]の病気一覧

先天的にフェニルアラニンというアミノ酸を代謝できず、体内に溜まってしまう状態。新生児マス・スクリーニングの対象

結石などの詰まるものがないにもかかわらず、胆管が徐々に細くなって閉塞してしまうことで胆汁うっ滞の症状を起こしてしまう難病

赤血球や赤血球のもとになる細胞が減少して、貧血になる病気

肝臓や門脈に特別な異常や原因が存在しないにもかかわらず、門脈の圧が上昇した状態

体が古い骨細胞を再生処理出来ず、骨密度が上昇し過ぎ、骨が変形する先天性の病気

心臓の筋肉が薄く伸びてしまい、血液を十分な力で全身に送り出せなくなってしまった状態

筋肉を動かす命令をしている神経が障害されることによって、筋肉がやせていき筋力がなくなる病気

一般的な筋ジストロフィーの筋肉の症状に加え、精神遅滞やけいれんなど中枢神経症状を伴う種類のこと。

免疫の異常が原因で、中枢神経（脳や脊髄）が障害を受ける病気。障害を受けても回復することがあり、症状が出たり消えたりする。

脳からの命令を伝える物質のドパミンが不足し、体が自由に動かなくなる病気。排便・排尿障害やうつ、認知症を起こすこともある。

涙や唾液の分泌量が減って、ドライアイやドライマウスなどの症状が出る病気。自己免疫性疾患の一種

肺動脈狭窄、心室中隔欠損、大動脈騎乗、右室肥大の四つを特徴とするチアノーゼを起こす先天性心疾患。本来は肺へ行くはずの静脈血が全身へ再び流れてしまうことで症状が起こる

先天性のアミノ酸代謝異常症の一つ。ホモシスチンというアミノ酸を分解する酵素が足りない状態。視力低下や骨格異常などが起こる

皮膚を中心として体のさまざまな臓器が線維化する（弾力性を失って機能が落ちる）病気

全身の軟骨に炎症が起こる病気。

サルコイドーシスの病変が心臓にでき、心臓の機能に異常が出た状態

体内で作られた自己抗体（自分の体を攻撃する免疫物質）の影響で、皮膚に水疱（水ぶくれ）ができる疾患

生まれつき、脾臓がない状態。先天性心疾患を併発することが多い

血管の壁が炎症を起こして狭くなったり血栓をつくることで血管が詰まる病気。たばこを吸っている若い男性に起こりやすい

大腿骨のつけね部分の血流が低下した影響で骨の一部が壊死し、骨折する病気