[特定疾患(指定難病)]の病気一覧

  • 胆道閉鎖症

    生まれつきあるいは生後間もなくに肝臓と十二指腸を結ぶ管（胆管）が閉塞する病気
    全身・その他
    お腹（胃腸・肝臓・子宮・その他）
    皮膚
    小児科
    小児外科
    消化器外科(肝胆膵)
    消化器外科(食道・胃・大腸)
    消化器内科

  • バッドキアリ症候群

    肝臓から流れ出す静脈が何らかの原因で詰まることで、門脈圧が上昇する病気。肝臓だけでなく他の臓器にも障害を引き起こす
    お腹（胃腸・肝臓・子宮・その他）
    消化器内科

  • 肥大型心筋症

    心臓の筋肉の肥大が起こる病気。右心室と左心室の間にある壁が非対称性に厚くなる
    全身・その他
    胸（肺・心臓・その他）
    循環器内科
    心臓・血管外科

  • 22q11.2欠失症候群

    22番染色体の一部（11.2部分）が欠失している染色体異常で、先天性心疾患など様々な合併症を引き起こす
    全身・その他
    頭・顔・口
    胸（肺・心臓・その他）
    こころ
    小児科
    小児外科

  • 副甲状腺機能低下症

    副甲状腺ホルモンの分泌や作用が低下することで低カルシウム血症、高リン血症などをおこす病気
    全身・その他
    首・のど
    代謝・内分泌内科

  • 結節性多発動脈炎

    内臓へ向かう動脈など、中等度の太さの血管の壁に炎症が起こる病気
    全身・その他
    お腹（胃腸・肝臓・子宮・その他）
    背中・腰・腎臓・膵臓・その他
    皮膚
    末梢神経
    血液・血管
    アレルギー・膠原病科

  • 先天性ミオパチー

    生まれつき筋肉に異常があり、筋力が入らない病気。
    筋肉
    小児科
    小児外科
    神経内科

  • IgA腎症

    腎臓の糸球体という部分に炎症が起きることで腎機能が下がってしまう。IgAというタンパクが糸球体に付着して炎症を起こすことが原因
    背中・腰・腎臓・膵臓・その他
    腎臓内科

  • ウィルソン病（先天性銅代謝異常症）

    先天的な銅の代謝異常により、過剰な銅が脳や肝臓に溜まり障害が起こる病気
    お腹（胃腸・肝臓・子宮・その他）
    末梢神経
    消化器内科
    代謝・内分泌内科

  • 多系統萎縮症（MSA）

    脳の神経細胞が変性することで運動失調症状やパーキンソニズムが発症する非遺伝性の病気
    脳・脊髄（中枢神経）
    リハビリテーション科
    神経内科

  • 大脳皮質基底核変性症

    大脳の萎縮や基底核の変性が起こることで、錐体外路症状や失行、認知症など様々な症状が出る病気
    脳・脊髄（中枢神経）
    リハビリテーション科
    神経内科

  • 抗リン脂質抗体症候群 (APS)

    身体の中に血栓でできやすくなる膠原病の一種で、特に女性に多い。流産の原因となることがある
    全身・その他
    血液・血管
    アレルギー・膠原病科
    産婦人科

  • 横隔膜ヘルニア

    横隔膜に薄い部分があるため胃や小腸などが横隔膜の上側に飛び出した状態
    胸（肺・心臓・その他）
    消化器外科(肝胆膵)
    消化器外科(食道・胃・大腸)

  • ADH分泌不適合症候群（SIADH）

    抗利尿ホルモンのバランス異常により、体の中に水分が必要以上に貯まってしまい、血液が薄くなってしまう病気
    全身・その他
    代謝・内分泌内科

  • 膜性増殖性糸球体腎炎

    腎臓の中にある糸球体の血管やその周辺の組織が、増殖したり厚くなったりする病気。ネフローゼ症候群の一種である
    お腹（胃腸・肝臓・子宮・その他）
    腎臓内科

  • 鉄芽球性貧血

    赤血球の合成システムの異常によって生じる貧血の一種
    血液・血管
    血液内科

  • 網膜色素変性

    網膜に異常があり、視野が狭くなったり、視力が低下したりする遺伝性の病気
    目
    眼科

  • HTLV-1関連脊髄症（HAM）

    HTLV-1というウイルスの感染が原因で脊髄に慢性的に炎症が起こる病気
    全身・その他
    感染症内科
    性病科