にじゅうにきゅーいちいちてんにけっしつしょうこうぐん
22q11.2欠失症候群
22番染色体の一部(11.2部分)が欠失している染色体異常で、先天性心疾患など様々な合併症を引き起こす
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最終更新: 2019.02.20
22q11.2欠失症候群の基礎知識
POINT 22q11.2欠失症候群とは
染色体の異常による病気です。人間の体の細胞には22対の常染色体と1対の性染色体があり、常染色体には1から22まで番号がついています。このうち22番めの染色体の一部が欠失している病気が、22q11.2欠失症候群です。遺伝する病気ですが、ほとんどの場合は突然変異で起こります。22q11.2欠失症候群には200種類以上の合併症(同時に存在する病気)があると考えられており、その症状はさまざまです。疑われた人には心臓や血液の状態など全身が調べられます。根本的な治療は見つかっていないので、合併症や症状に対して治療が行われます。22q11.2欠失症候群は主に小児科や小児外科で検査や治療が行われます。
22q11.2欠失症候群について
- 22番
染色体 長腕(22q)の一部である、11.2部分が欠失している染色体異常- 22q11.2欠失症候群に特徴的な顔つき、胸腺や副
甲状腺 の発達が不十分であること、先天性心疾患など、様々な合併症 や症状が生じる - 欠失の原因は母体の影響などではなく、生物学上一定の範囲で出現する突然変異による
- 22q11.2欠失症候群に特徴的な顔つき、胸腺や副
- 発生頻度は3,000〜6,000人に一人、性差はない
常染色体優性遺伝 性疾患だが、多くの場合突然変異で起こる- 両親のいずれかが22q11.2欠失を持っている場合は50%の割合で遺伝する
- 親子、兄弟姉妹で同じ欠失をもっていても、違った症状の出ることがある
- 副甲状腺や胸腺が不十分に形成されることで有名なDi George症候群はこの病気に含まれる
22q11.2欠失症候群の症状
22q11.2欠失症候群の検査・診断
22q11.2欠失症候群の治療法
22q11.2欠失症候群のタグ
22q11.2欠失症候群に関わるからだの部位
