にじゅうにきゅーいちいちてんにけっしつしょうこうぐん
22q11.2欠失症候群
22番染色体の一部(11.2部分)が欠失している染色体異常で、先天性心疾患など様々な合併症を引き起こす
7人の医師がチェック 57回の改訂 最終更新: 2017.06.15

Beta 22q11.2欠失症候群についての医師コメント

この病気の特徴に合致するような症状がある場合(顔の特徴、先天性心疾患、精神発達遅滞、構音障害、胸腺低形成)は、22q11.2領域の欠失を調べる特異的FISH検査というものでこの病気かどうか調べる事ができます。これは患者さんの血液を用いて調べます。この検査の陽性率は約95%と非常に高いためある程度は診断をはっきりさせる事ができる検査です。


匿名協力医師
病気や薬の豆知識
2015.11.25