せんてんせいみおぱちー
先天性ミオパチー
生まれつき筋肉に異常があり、筋力が入らない病気。
9人の医師がチェック 55回の改訂 最終更新: 2019.02.19

先天性ミオパチーの基礎知識

POINT 先天性ミオパチーとは

生まれつき筋肉に異常があり、筋力が入らない病気のことです。筋肉に力が入らないこと以外では、身体の発達が遅れることもあります。子どものときに発症することがほとんどですが、きわめてまれに大人になってか発症することもあります。呼吸筋(呼吸をするために必要な筋肉)に影響が及ぶと、人工呼吸器が必要になることがあります。遺伝子検査や病理検査を行い、診断が確定されます。根本的な治療は見つかっておらず、呼吸リハビリテーションや栄養管理などを行い可能な限り症状を緩和します。先天性ミオパチーは小児科で検査や治療が行われます。

先天性ミオパチーについて

  • 生まれつき筋肉に異常があり、力が入らない病気
    • 体の発達が遅れる
  • 日本での患者数は、10万人あたり1-2人程度
  • きわめてまれに大人になってから発症することもある
  • いくつかの病気の総称(以下に代表例を記載)
    • ネマリンミオパチー
    • セントラルコア病
    • 中心核ミオパチー
    • ミオチュブラーミオパチー
    • 先天性筋線維タイプ不均等症
  • 東京都では難病医療費等助成対象疾病に指定されている

先天性ミオパチーの症状

  • 体の筋肉に力が入らないため、抱っこしてもだらっとなる(フロッピーインファント)
  • 呼吸する筋肉まで弱ると、人工呼吸器が必要になる

先天性ミオパチーの検査・診断

  • 遺伝子検査:遺伝子の異常を調べる
  • 生検:筋肉の一部を切り取り筋肉の異常の原因を調べる
    • 診断を確定するために有用

先天性ミオパチーの治療法

  • 根本的な治療として有効な方法はない
  • 呼吸や栄養の管理、リハビリテーションなどの対症療法が中心

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