[特定疾患(指定難病)]の病気一覧

  • エーラス・ダンロス症候群

    遺伝子の変異によって体内でコラーゲンが正常に合成されなくなる病気。皮膚、関節、血管などさまざまな場所の組織がもろくなる病気
    皮膚
    骨・関節
    末梢神経
    血液・血管
    循環器内科
    小児科
    小児外科
    心臓・血管外科
    皮膚科

  • 自己免疫性肝炎

    免疫の異常が原因で体内で作られた自己抗体（自分の体を攻撃する物質）によって、ゆっくりと肝臓の働きが障害される病気
    お腹（胃腸・肝臓・子宮・その他）
    消化器内科

  • 拘束型心筋症

    心室（主に左室）が拡がりにくくなってしまう心臓の病気。心臓の収縮する（血液を送り出す）機能は正常。
    胸（肺・心臓・その他）
    循環器内科
    心臓・血管外科

  • 脊髄小脳変性症

    脳の一部である小脳の異常により、体を上手に動かすことが出来ないなどが特徴的な病気の総称
    脳・脊髄（中枢神経）
    リハビリテーション科
    神経内科

  • ポルフィリン症

    血液の重要な成分であるヘモグロビンがうまく作れなくなってしまうことで起こる病気。皮膚症状や神経症状などを起こす
    全身・その他
    お腹（胃腸・肝臓・子宮・その他）
    脳・脊髄（中枢神経）
    代謝・内分泌内科

  • スタージ・ウェーバー症候群

    脳の中の血管の塊（かたまり）あるいは顔面に生じるあざ（母斑）を特徴とする非常にまれな病気
    頭・顔・口
    皮膚
    脳・脊髄（中枢神経）
    眼科
    小児科
    神経内科
    脳神経外科
    皮膚科

  • 多脾症候群

    生まれつき脾臓が2つ以上形成されている状態。先天性心疾患を併発することが多い
    全身・その他
    胸（肺・心臓・その他）
    お腹（胃腸・肝臓・子宮・その他）
    小児科
    小児外科
    消化器内科
    心臓・血管外科

  • 色素性乾皮症（XP）

    日光を浴びると強い日焼けや色素沈着などを起こす病気。紫外線によるDNAの損傷を修復する遺伝子の異常が原因
    皮膚
    皮膚科

  • テイ・サックス病

    GM2-ガングリオシドーシスの一種で、先天性の代謝疾患
    全身・その他
    代謝・内分泌内科

  • リンパ管腫

    生まれつきリンパ管に異常が起こり、リンパ液が溜まった袋ができる病気。首やわきの皮膚の内側にできることが多い
    リンパ球・リンパ節
    形成外科
    小児外科

  • 進行性多巣性白質脳症

    多くの人に潜伏感染しているJCウイルスが、免疫力が低下した時に再活性化して、神経を破壊する病気
    脳・脊髄（中枢神経）
    感染症内科
    神経内科

  • ウェルナー症候群

    老化が通常より早く起こってしまう早老症の一種
    全身・その他
    一般内科
    小児科
    代謝・内分泌内科
    皮膚科

  • 甲状腺ホルモン不応症

    甲状腺ホルモンに対する反応が生まれつき悪いため、それを補うために身体で多量の甲状腺ホルモンが作られる病気
    全身・その他
    代謝・内分泌内科

  • 自己免疫性溶血性貧血

    自分の赤血球を攻撃する抗体ができることにより、赤血球が破壊されて貧血が起こる病気
    血液・血管
    血液内科

  • 肺胞蛋白症

    本来肺を膨らませるために必要なタンパク質に由来する成分が、肺の中に溜まってしまう病気
    胸（肺・心臓・その他）
    呼吸器内科

  • α1-アンチトリプシン欠乏症

    α1-アンチトリプシンという物質が体内で不足することにより、COPD（肺気腫）などを引き起こす。日本人では極めてまれ
    胸（肺・心臓・その他）
    呼吸器内科