テイ・サックス病の基礎知識

細胞の中のライソゾームという構造物の中のGM2-ガングリオシドという物質の分解に関与する酵素の働きが不十分なために起こる病気です。遺伝する病気で、常染色体劣性遺伝という形式をとります。失明や筋肉の緊張の低下、けいれん、精神発達の遅れなどが主な症状です。テイ・サックス病が疑われる人には遺伝子検査や絨毛膜採取、羊水検査が行われます。現在の有効な治療は確立されておらず、一般的に4歳から5歳亡くなることが多いとされています。