ていさっくすびょう
テイ・サックス病
GM2-ガングリオシドーシスの一種で、先天性の代謝疾患
5人の医師がチェック 43回の改訂 最終更新: 2017.06.15

テイ・サックス病の基礎知識

テイ・サックス病について

  • GM2-ガングリオシドーシスの一種で、先天性代謝疾患
    • 細胞の中のライソゾームという構造物の中の、GM2ガングリオシドという物質の分解に関与する酵素の活性が低い
    • ヘキソサミニダーゼAという酵素の活性の低さが原因
    • 常染色体劣性遺伝をする
  • 日本では約8万人に1人(年間15人弱)
    • 乳幼児に発症する場合が多い
    • その他にも成人で発症するタイプなどもあるがとてもめずらしい
    • 東欧系のユダヤ人には多い

テイ・サックス病の症状

  • 乳幼児に発症するタイプの主な症状
    • 失明
      網膜の中心(黄斑)の変性(cherry red spotと呼ばれる)
    • 筋緊張の低下
    • けいれん
    • 精神発達や社会的な発達の遅れ

テイ・サックス病の検査・診断

  • 主な検査
    • 遺伝子検査
    • 絨毛膜採取:絨毛膜の一部を検査
    • 羊水検査

テイ・サックス病の治療法

  • 有効な治療はない
    • 多くの場合4〜5歳で死亡する

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