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GM2-ガングリオシドーシス(総論)
ライソゾーム病の一種で、GM2ガングリオシドと呼ばれる物質(糖脂質)の分解に関わる酵素の活性が低下してしまう病気の総称
2人の医師がチェック 14回の改訂 最終更新: 2017.12.06

GM2-ガングリオシドーシス(総論)の基礎知識

GM2-ガングリオシドーシス(総論)について

  • ライソゾーム病の一種で、GM2ガングリオシドと呼ばれる物質(糖脂質)の分解に関わる酵素の活性が低下してしまう病気の総称
  • 遺伝子の変異のタイプによって大きく3種類に分かれる

GM2-ガングリオシドーシス(総論)の症状

  • 主な症状
    • 乳児型(生後3〜6ヶ月)
      ・発達の遅れ
      ・筋緊張低下
      ・音に対する過敏症
      ・けいれん
      眼底のチェリーレッドスポット
      肝脾腫
      ・全身の骨異常
    • 若年型(1歳前後)
      ・症状は乳児型と同じだが、症状は軽い
    • 成人型
      ・発達は正常で知能障害が少ない
      ・歩行障害
      構音障害
      ・ジストニア(体の一部分あるいは広い範囲で、無意識に筋肉に力が入り、不自然な姿勢をとる病気)

GM2-ガングリオシドーシス(総論)の検査・診断

  • 確立された治療法は存在しない


GM2-ガングリオシドーシス(総論)が含まれる病気


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