GM2-ガングリオシドーシス（総論）の基礎知識

ライソゾーム病という、細胞の中のライソゾームとい構造物における酵素の働きが悪いため、本来分解されるべき物質が溜まってしまう病気の一種です。GMガングリオシドと呼ばれる物質の分解に関わる酵素の活性が低下してしまうことが原因です。GM2-ガングリオシドーシスには3つのタイプ（下記参照）があります。酵素活性の低下の程度によって症状や発症年齢が変わります。確立された治療はなく、症状を和らげることが治療の中心になります。GM2-ガングリオシドーシスが疑われる人は新生児科や小児科で検査や治療が行われます。