GM2-ガングリオシドーシス(総論) - 基礎知識(症状・原因・治療など) | MEDLEY(メドレー)
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GM2-ガングリオシドーシス(総論)
ライソゾーム病の一種で、GM2ガングリオシドと呼ばれる物質(糖脂質)の分解に関わる酵素の活性が低下してしまう病気の総称
2人の医師がチェック 14回の改訂 最終更新: 2019.02.05

GM2-ガングリオシドーシス(総論)の基礎知識

POINT GM2-ガングリオシドーシス(総論)とは

ライソゾーム病という、細胞の中のライソゾームとい構造物における酵素の働きが悪いため、本来分解されるべき物質が溜まってしまう病気の一種です。GMガングリオシドと呼ばれる物質の分解に関わる酵素の活性が低下してしまうことが原因です。GM2-ガングリオシドーシスには3つのタイプ(下記参照)があります。酵素活性の低下の程度によって症状や発症年齢が変わります。確立された治療はなく、症状を和らげることが治療の中心になります。GM2-ガングリオシドーシスが疑われる人は新生児科や小児科で検査や治療が行われます。

GM2-ガングリオシドーシス(総論)について

  • ライソゾーム病の一種で、GM2ガングリオシドと呼ばれる物質(糖脂質)の分解に関わる酵素の活性が低下してしまう病気の総称
  • 遺伝子の変異のタイプによって大きく3種類に分かれる

GM2-ガングリオシドーシス(総論)の症状

  • 主な症状
    • 乳児型(生後3〜6ヶ月)
      • 発達の遅れ
      • 筋緊張低下
      • 音に対する過敏症
      • けいれん
      • 眼底のチェリーレッドスポット
      • 肝脾腫
      • 全身の骨異常
    • 若年型(1歳前後)
      • 症状は乳児型と同じだが、症状は軽い
    • 成人型
      • 発達は正常で知能障害が少ない
      • 歩行障害
      • 構音障害
      • ジストニア(体の一部分あるいは広い範囲で、無意識に筋肉に力が入り、不自然な姿勢をとる病気)

GM2-ガングリオシドーシス(総論)の検査・診断

  • 確立された治療法は存在しない

GM2-ガングリオシドーシス(総論)が含まれる病気

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