ライソゾーム病（総論）の基礎知識

ライソゾーム（リソソーム）は一つ一つの細胞内に含まれる構造物で、不要な糖質や脂質、タンパク質などを分解する役割があります。ライソゾームが遺伝的に欠損している、または機能が悪い場合に発症する病気をまとめてライソゾーム病と呼んでおり、主なライソゾーム病は30種類ほど、非常に珍しいものも合わせると60種類ほどが確認されています。主なライソゾーム病にはゴーシェ病、ニーマン・ピック病、GM1/2ガングリオシドーシス、ムコ多糖症、ファブリー病、シスチン症、ポンペ病などが挙げられます。詳細に関してはそれぞれの疾患ページをご覧ください。症状はそれぞれの病気によって異なりますが、心臓・腎臓・脳など中枢神経・肝臓・脾臓・骨・眼・筋肉などに異常が現れやすいです。治療も病気により異なりますが、酵素補充療法や造血幹細胞移植などが行われています。ライソゾーム病が心配な方や治療したい方は、子供の場合は小児科、大人の場合は症状がでている臓器の専門にあたる内科を受診するのが望ましいです。ライソゾーム病は全体として珍しい病気なので、ライソゾーム病が疑われる場合には専門の医療機関や医師を紹介されることになります。