はんたーしょうこうぐん
ハンター症候群
ムコ多糖症の一種。男児にのみ遺伝し、日本で最も多く報告されているムコ多糖症。
7人の医師がチェック 20回の改訂 最終更新: 2019.02.04

ハンター症候群の基礎知識

POINT ハンター症候群とは

ムコ多糖が身体の中に蓄積してしまう病気(ムコ多糖症)の一種類です。男児のみに遺伝子することが分かっています。関節の拘縮(関節が固まること)、骨格の変形、低身長、腹部の膨らみ(肝臓や脾臓の腫脹)などが主な症状です。重症型では小児期に亡くなることもあります。ハンター症候群が疑われる人にはレントゲン検査や血液検査が行われます。血液検査では酵素の測定や遺伝子の異常を知ることができ、足りない酵素を補充して治療します。その他の治療では造血幹細胞移植があります。ハンター症候群は小児科が中心になって診療が行われます。

ハンター症候群について

  • ムコ多糖症の一種
    • 日本で最も多く報告されているムコ多糖症
    • 男児にのみ遺伝する(X染色体連鎖劣性遺伝
  • 日本では2009年まででは255例が報告されている
    • 世界的には新生男児10万人に対して約1-2人程度と推定されている

ハンター症候群の症状

  • 乳児期から以下のような症状が見られる
  • 重症型では、精神運動発達の遅れや小児期に死亡する
  • 軽症型では幼児期に発症し、知能が正常に近く特に早死することもない場合もある

ハンター症候群の検査・診断

  • レントゲン検査(X線写真):骨の変形をみる
  • 血液検査:酵素の測定や遺伝子検査を行う

ハンター症候群の治療法

  • 酵素補充療法:足りないライソゾーム酵素を補充する
    • イズロサルファーゼの補充を行う
  • その他に造血幹細胞移植などを行う

ハンター症候群が含まれる病気

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