ハンター症候群の基礎知識

ムコ多糖が身体の中に蓄積してしまう病気（ムコ多糖症）の一種類です。男児のみに遺伝子することが分かっています。関節の拘縮（関節が固まること）、骨格の変形、低身長、腹部の膨らみ（肝臓や脾臓の腫脹）などが主な症状です。重症型では小児期に亡くなることもあります。ハンター症候群が疑われる人にはレントゲン検査や血液検査が行われます。血液検査では酵素の測定や遺伝子の異常を知ることができ、足りない酵素を補充して治療します。その他の治療では造血幹細胞移植があります。ハンター症候群は小児科が中心になって診療が行われます。