むこたとうしょう
ムコ多糖症(総論)
ライソゾーム病の一種であり、ムコ多糖と呼ばれる物質が蓄積してしまう病気の総称
4人の医師がチェック 41回の改訂 最終更新: 2017.12.06

ムコ多糖症(総論)の基礎知識

ムコ多糖症(総論)について

  • ライソゾーム病の一種であり、ムコ多糖と呼ばれる物質が蓄積してしまう病気の総称
    • ムコ多糖の分解に関わる酵素の活性が低下して、ムコ多糖が体内に蓄積してしまう
  • 6つの病型に分かれるが、以下の2つが特に有名である
  • 通常、常染色体劣性遺伝の形式で遺伝するが、ハンター症候群X染色体連鎖劣性遺伝の形式を取る
  • 小児期から骨や関節、腸を始めとする様々な部位に異常が生じ、発達が障害される
  • 小児慢性特定疾患に指定されており、申請を行えば症状の進行具合によって医療費の補助を受けることができる

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