はーらーしょうこうぐん
ハーラー症候群
ムコ多糖症のI型の中で、重症なタイプの病気
4人の医師がチェック 32回の改訂 最終更新: 2017.12.20

ハーラー症候群の基礎知識

POINT ハーラー症候群とは

ムコ多糖症のI型の中で、重症なタイプの病気です。ムコ多糖を分解するライソゾームという酵素が体にないことで、ムコ多糖が体に蓄積し、様々な全身合併症を引き起こします。生後6ヶ月から2歳にかけて、関節拘縮、骨格変形、低身長、巨舌、難聴、肝脾腫などが現れます。常染色体劣性遺伝です。難病(特定疾患)の対象です。検査として体の中にライソゾームがあるか、酵素の測定や病気との関連が知られる遺伝子の異常の有無を確認します。治療は酵素の補充療法を行います。気になる方は小児科を受診してください。

ハーラー症候群について

  • ムコ多糖症Ⅰ型の重症型のことをハーラー症候群という
    • ムコ多糖を分解するライソゾームという酵素が欠損する病気
    • 全身にムコ多糖が蓄積し、様々な症状を引き起こす
  • 常染色体劣性遺伝で遺伝する
  • 多くが子どものうちに亡くなってしまう
    • 非常に軽症な場合は、特に問題なく生活を送っていける
  • 難病に指定されており、申請を行えば症状の進行具合によって医療費の補助を受けることができる

ハーラー症候群の症状

  • 生後6か月から2歳くらいに症状が現れることが多い
  • 主な症状
    • 関節拘縮:関節が固まる
    • 骨格変形
    • 低身長
    • 特徴的な顔立ち
    • 巨舌
    • 厚い皮膚
    • 多毛
    • 呼吸器疾患
    • 難聴
    • 肝脾腫
    • 臍・鼠径ヘルニア

ハーラー症候群の検査・診断

  • 検査
    • レントゲン検査
    • 血液検査
      酵素の測定
      ・原因遺伝子の有無を測定

ハーラー症候群の治療法

  • 酵素補充療法を行う
    • 呼吸不全心不全などが悪化し、小児期を超えて生存することは少ない


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