ごーしぇびょう
ゴーシェ病
身体が正常に脂肪物質を代謝できず、それが体内の臓器に蓄積していってしまう先天性疾患
5人の医師がチェック 17回の改訂 最終更新: 2017.06.15

ゴーシェ病の基礎知識

ゴーシェ病について

  • 身体が正常に脂肪物質を代謝できず、それが体内の臓器に蓄積していってしまう先天性疾患
    • グリコセレブロシダーゼと呼ばれる酵素(脂肪物質の分解を行う)の欠損
    • リピドーシスの一種
  • 日本では5万人に1人程度と言われている
    • 判明しているだけで国内に150人の患者がいる
  • 病気は以下の3つにタイプ分けされる
    • 1型(非神経型)
      ・神経症状を伴わない
      発症年齢には特に傾向がない
    • 2型(急性神経型):強い神経症状を来たし、乳児期に発症、乳幼児期に死亡することが多い
    • 3型(亜急性神経型):乳児期を過ぎてから症状が現れる
  • 小児慢性特定疾患に指定されており、申請を行えば病状の進行の程度によって医療費の補助を受けることができる

ゴーシェ病の症状

  • 主な症状
    • 1型(非神経型)
      ・血球減少(貧血血小板減少)
      ・肝臓、脾臓腫大
      ・神経症状は伴わない
    • 2型(急性神経型)
      ・肝臓、脾臓の腫大
      ・肺の病変
      ・神経症状:けいれん、後弓反張 
      ・胎児期発症の場合:胎児水腫、魚鱗癬
    • 3型(亜急性神経型)
      ・異常眼球運動
      ミオクローヌス:自分の意思とは関係なく体が動く
      ・小脳失調
      ・けいれん

ゴーシェ病の検査・診断

  • 主な検査
    • 生化学的検査:酸性フォスファターゼやアンギオテンシン変換酵素が上昇しているかを確認する
    • 骨髄検査:骨髄の中にゴーシェ細胞が存在するかを確認する
    • 画像検査:レントゲンX線写真)検査、MRI検査
    • 皮膚線維芽細胞のグルコセレブロシダーゼ活性の測定
    • 遺伝子解析

ゴーシェ病の治療法

  • 酵素補充療法:足りない酵素を補充する
    • 骨髄移植を行う場合もある
  • 骨髄移植
    • GVHD移植片対宿主病)のリスクもあるので、メリットとデメリットを慎重に吟味する必要がある
  • ケミカルシャペロン療法
  • 2型、3型の治療目標は、神経症状の改善でなく、全身状態やQOLの改善となる
    • 特に2型の場合は予後が非常に悪く、2歳までに死亡することが多い


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