ゴーシェ病の基礎知識

身体が正常に脂肪物質を利用できないために、体の中の臓器に蓄積してしまう先天性の病気のことです。3つのタイプがあり、発症する時期や症状に違いがあります（それぞれの症状については下記参照）。ゴーシェ病が疑われる人には血液検査や骨髄検査、画像検査、遺伝子解析が行われます。主な治療は不足している酵素の補充で、骨髄移植が検討されることもあります。ゴーシェ病の診療は専門的な診療が行える内分泌内科や小児科で行われます。