GM1-ガングリオシドーシス - 基礎知識(症状・原因・治療など) | MEDLEY(メドレー)
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GM1-ガングリオシドーシス
細胞内の糖脂質をうまく代謝できないことにより、神経系やその他の臓器にGM-1ガングリオシドが過剰に溜まって異常が生じる病気
5人の医師がチェック 31回の改訂 最終更新: 2019.02.20

GM1-ガングリオシドーシスの基礎知識

POINT GM1-ガングリオシドーシスとは

細胞内の糖脂質をうまく代謝できないことによって、神経やその他の臓器にGM-1 ガングリオシドが過剰に蓄積する病気のことです。発症時期や程度によって、乳児型、若年型、成人型に分類され、それぞれで症状が異なります(下記参照)。疑われた人には血液検査や遺伝子検査が行われます。現在は有効な治療法が確立されてはおらず、骨髄移植が行われることがありますが、効果は乏しいとされています。GM-1ガングリオシドーシスの人は小児科や内分泌内科などで検査や治療が行われます。

GM1-ガングリオシドーシスについて

  • 細胞内の糖脂質をうまく代謝できないことにより、神経系やその他の臓器にGM-1ガングリオシドが過剰に溜まって異常が生じる病気
  • 10〜20万人に1人の割合で起こる病気
  • 乳児型、若年型、成人型に分類される
  • 難病に指定されており、治療に際しては医療費の援助を受けることができる
  • 幼児で発病した場合は3歳までになくなることが多い

GM1-ガングリオシドーシスの症状

  • 主な症状
    • 乳児型(生後3〜6ヶ月)
      • 発達の遅れ
      • 筋緊張低下
      • 音に対する過敏症
      • けいれん
      • 眼底のチェリーレッドスポット
      • 肝脾腫
      • 全身の骨異常
    • 若年型(1歳前後)
      • 症状は乳児型と同じだが、症状は軽い
    • 成人型
      • 発達は正常で知能障害が少ない
      • 歩行障害
      • 構音障害
      • ジストニア(体の一部分あるいは広い範囲で、無意識に筋肉に力が入り、不自然な姿勢をとる病気)

GM1-ガングリオシドーシスの検査・診断

  • 血液検査:以下の項目が特に重要
    • 白血球
    • リンパ球
    • 皮膚繊維芽細胞中のベータガラクトシダーゼ活性
  • 遺伝子検査

GM1-ガングリオシドーシスの治療法

  • 骨髄移植が行われることがあるが、効果は乏しく現在のところ有効な治療法がない

GM1-ガングリオシドーシスが含まれる病気

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