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GM1-ガングリオシドーシス
細胞内の糖脂質をうまく代謝できないことにより、神経系やその他の臓器に余計な物質(GM-1ガングリオシド)が溜まって異常が生じる病気
5人の医師がチェック 31回の改訂 最終更新: 2017.06.15

GM1-ガングリオシドーシスの基礎知識

GM1-ガングリオシドーシスについて

  • 細胞内の糖脂質をうまく代謝できないことにより、神経系やその他の臓器に余計な物質(GM-1ガングリオシド)が溜まって異常が生じる病気
  • 10〜20万人に1人の割合で起こる病気
  • 乳児型、若年型、成人型に分類される
  • 難病に指定されており、治療に際しては医療費の援助を受けることができる
  • 幼児で発病した場合は3歳までになくなることが多い

GM1-ガングリオシドーシスの症状

  • 主な症状
    • 乳児型(生後3〜6ヶ月)
      ・発達の遅れ
      ・筋緊張低下
      ・音に対する過敏症
      ・けいれん
      眼底のチェリーレッドスポット
      肝脾腫
      ・全身の骨異常
    • 若年型(1歳前後)
      ・症状は乳児型と同じだが、症状は軽い
    • 成人型
      ・発達は正常で知能障害が少ない
      ・歩行障害
      構音障害
      ・ジストニア(体の一部分あるいは広い範囲で、無意識に筋肉に力が入り、不自然な姿勢をとる病気)

GM1-ガングリオシドーシスの検査・診断

  • 血液検査
    • 白血球リンパ球、皮膚繊維芽細胞中のベータガラクトシダーゼ活性を測定する
  • 遺伝子検査

GM1-ガングリオシドーシスの治療法

  • 骨髄移植
    • 効果は乏しく現在のところ有効な治療法がない


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