GM1-ガングリオシドーシスの基礎知識

細胞内の糖脂質をうまく代謝できないことによって、神経やその他の臓器にGM-1 ガングリオシドが過剰に蓄積する病気のことです。発症時期や程度によって、乳児型、若年型、成人型に分類され、それぞれで症状が異なります（下記参照）。疑われた人には血液検査や遺伝子検査が行われます。現在は有効な治療法が確立されてはおらず、骨髄移植が行われることがありますが、効果は乏しいとされています。GM-1ガングリオシドーシスの人は小児科や内分泌内科などで検査や治療が行われます。