ニーマン・ピック病の基礎知識

遺伝子の異常によってコレステロールや糖脂質を身体が十分に分解できずに、肝臓や膵臓、骨髄の神経細胞に溜まってしまう病気のことです。発症時期や異常を起こしている酵素・タンパク質の違いによって3つのタイプに分かれ、それぞれで症状が異なります。ニーマン・ピック病が疑われる人には血液検査や骨髄検査、皮膚生検、遺伝子検査が行われます。確立した治療はありませんが、不足している酵素を補ったり、酵素を阻害する薬が使われることがあります。ニーマン・ピック病は小児科や内分泌内科などで診療が行われます。