ニーマン・ピック病 - 基礎知識(症状・原因・治療など) | MEDLEY(メドレー)
にーまんぴっくびょう
ニーマン・ピック病
遺伝子の異常によって、コレステロールや糖脂質を体が十分に分解できずに、肝臓、脾臓、骨髄の神経細胞に溜まってしまう病気
5人の医師がチェック 21回の改訂 最終更新: 2019.02.19

ニーマン・ピック病の基礎知識

POINT ニーマン・ピック病とは

遺伝子の異常によってコレステロールや糖脂質を身体が十分に分解できずに、肝臓や膵臓、骨髄の神経細胞に溜まってしまう病気のことです。発症時期や異常を起こしている酵素・タンパク質の違いによって3つのタイプに分かれ、それぞれで症状が異なります。ニーマン・ピック病が疑われる人には血液検査や骨髄検査、皮膚生検、遺伝子検査が行われます。確立した治療はありませんが、不足している酵素を補ったり、酵素を阻害する薬が使われることがあります。ニーマン・ピック病は小児科や内分泌内科などで診療が行われます。

ニーマン・ピック病について

  • 遺伝子の異常によって、コレステロールや糖脂質を体が十分に分解できずに、肝臓、脾臓骨髄の神経細胞に溜まってしまう病気
  • 病気の分類
    • A型:酸性スフィンゴミエリナーゼの欠損が原因であり、乳児期に発症
    • B型:酸性スフィンゴミエリナーゼの欠損が原因であり、小児期に発症
    • C型:タンパク質(NPC1、NPC2)の異常が原因
  • 頻度(発生率、罹患率、患者数など)
    • A型:10万人に0.5-1人程度
    • B型:10万人に0.5-1人程度
    • C型:12万人に1人程度
  • 小児慢性特定疾患に指定されており、申請を行えば症状の進行具合によって医療費の補助を受けることができる

ニーマン・ピック病の症状

  • 症状
    • A型
      • 肝脾腫
      • 運動能力や筋力の低下
      • 眼球運動の障害
      • 肺の感染症を繰り返す
    • B型
      • 肝脾腫
      • 精神発達の遅れ
    • C型
      • 肝脾腫
      • 精神発達の遅れ
      • けいれん
      • 眼球運動の障害
  • ここに挙げたのは症状の一部であり、実際は患者によって多様な様々な症状が出る

ニーマン・ピック病の検査・診断

  • 診断に役立つ検査
    • 血液検査
    • 骨髄検査
    • 皮膚生検
    • 遺伝子検査

ニーマン・ピック病の治療法

  • 分類ごとに様々な酵素補充療法や酵素阻害剤が用いられることがあるが、根治的な治療法は未だ確立されていない

ニーマン・ピック病が含まれる病気

ニーマン・ピック病のタグ

ニーマン・ピック病に関わるからだの部位