うぇるなーしょうこうぐん

ウェルナー症候群

老化が通常より早く起ってしまう早老症の一種

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8人の医師がチェック 16回の改訂 最終更新: 2017.05.08

ウェルナー症候群の基礎知識

ウェルナー症候群について

  • 老化が通常より早く起ってしまう遺伝性の病気
    • 早老症の一種
    • 常染色体劣性遺伝遺伝の形式の一つ。ペアになっている遺伝子のうち、両方に異常が揃わないと、その病気が発症し得ないような遺伝形式。対義語は常染色体優性遺伝という遺伝形式
  • 日本ではおよそ2,000人の患者がいる
  • 5万人に1人程度の割合で患者がいる
  • 全世界のウェルナー症候群患者のうち6割が日本人であると言われている
  • WRN遺伝子が病気に関与していると考えられている

ウェルナー症候群の症状

  • 思春期を過ぎたころから以下のような変化が現れる
    • 頭髪の変化(白髪や禿頭が起こる)
    • 両目の白内障
    • 皮膚がしわしわになったり硬くなったりする
      ・皮膚に潰瘍臓器や粘膜が部分的にえぐれてしまっている状態。何らかの理由で壁の防御機構が壊れてしまっていることが原因となりやすいができることもある
    • 鳥のような顔つき
    • 声が高くしわがれた声になる
  • その他の症状
    • 低身長
    • やせ
    • 甲状腺がん合併ある病気や治療によって、他の病気や病態が引き起こされること
    • 糖尿病脂質異常症の合併
      動脈硬化全身に酸素と栄養を運ぶ動脈の壁が硬くなった状態。加齢の他に、喫煙、高血圧、脂質異常症、糖尿病などが原因となるが早期に進行し、冠動脈心臓の外側にある血管で、心臓自体に酸素を含んだ血液を送る血管のこと。ここが詰まると心筋梗塞を発症する疾患などを合併しやすくなる
    • 性機能の低下(原発性他の病気や外部の要因によってではなく、その病気自体が自然発生したものであるということ。「二次性、続発性、転移性」と対比的に用いられる性腺機能低下症

ウェルナー症候群の検査・診断

  • 問診医師が、ある症状や病気についての経過を聞き、質問を繰り返すことと症状の経過から疑われる
  • 確定診断のためには、遺伝子検査が行われる

ウェルナー症候群の治療法

  • 根本的な治療法は確立されておらず、合併症ある病気や治療によって引き起こされる、別の病気や病態のことに対する治療を行う
  • 平均寿命は40-50歳と言われている
    • 合併症の治療を早期から進めていくことが重要

ウェルナー症候群のタグ

からだ