うぇるなーしょうこうぐん
ウェルナー症候群
老化が通常より早く起ってしまう早老症の一種
8人の医師がチェック 16回の改訂 最終更新: 2019.01.28

ウェルナー症候群の基礎知識

POINT ウェルナー症候群とは

老化が通常より早く進行する遺伝性の病気です。常染色体劣性遺伝(詳しくは下の説明)という形で遺伝します。ウェルナー症候群の人は思春期を過ぎたころから白髪や毛髪の密度の減少、白内障、皮膚のしわといった変化が現れます。またウェルナー症候群の人には甲状腺機能亢進症や糖尿病、脂質異常症が起こりやすいことが知られています診察でウェルナー症候群が疑わしい人には遺伝子検査が行われて、詳しく調べられます。老化を抑える治療は確立していないので、甲状腺機能亢進症や白内障といった病気の治療が行われます。ウェルナー症候群が心配な人は一般内科や小児科を受診してください。

ウェルナー症候群について

  • 老化が通常より早く起ってしまう遺伝性の病気
    • 早老症の一種
    • 常染色体劣性遺伝という遺伝形式
  • 日本ではおよそ2,000人の患者がいる
  • 5万人に1人程度の割合で患者がいる
  • 全世界のウェルナー症候群患者のうち6割が日本人であると言われている
  • WRN遺伝子が病気に関与していると考えられている

ウェルナー症候群の症状

  • 思春期を過ぎたころから以下のような変化が現れる
    • 頭髪の変化(白髪や毛髪の密度の減少が起こる)
    • 両目の白内障
    • 皮膚がしわしわになったり硬くなったりする
      • 皮膚に潰瘍ができることもある
    • 鳥のような顔つき
    • 声が高くしわがれた声になる
  • その他の症状

ウェルナー症候群の検査・診断

  • 問診と症状の経過から疑われる
  • 確定診断のためには、遺伝子検査が行われる

ウェルナー症候群の治療法

  • 根本的な治療法は確立されておらず、合併症に対する治療を行う
  • 平均寿命は40-50歳と言われている
    • 合併症の治療を早期から進めていくことが重要

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