しきそせいかんぴしょう(えっくすぴー)
色素性乾皮症(XP)
紫外線によるDNAの損傷を修復する遺伝子に異常があるため、日光を浴びると強い日焼けや色素沈着などを起こす病気
5人の医師がチェック 27回の改訂 最終更新: 2017.12.06

色素性乾皮症(XP)の基礎知識

色素性乾皮症(XP)について

  • 紫外線によるDNAの損傷を修復する遺伝子に異常があるため、日光を浴びると強い日焼け色素沈着などを起こす病気
    • 紫外線を浴びると皮膚のDNAはダメージを受けるが、通常はダメージを受けたDNAを修復する機能がある
    • 色素性乾皮症の患者は、修復する機能が先天的に障害されているため、日光に対して皮膚が異常な反応をする
  • 成長するとともに、基底細胞がん有棘細胞がん悪性黒色腫などの皮膚がんになりやすい
    • 健常者の数千倍皮膚がんになりやすいと言われている
  • 日本には約500-1000人の患者がいるといわれている
  • 病気にタイプによっては、目の症状や神経症状(知能障害や運動失調など)を伴う
  • ポルフィリン症などとの区別が難しいことがある

色素性乾皮症(XP)の症状

  • 日光に対して皮膚が異常な反応を起こす
    • 日を浴びた量と比較して強い日焼け
    • 色素沈着
    • 皮膚の乾燥・萎縮(皮膚が縮む)    など
  • 目の症状
  • 神経障害

色素性乾皮症(XP)の検査・診断

  • 有効な検査はなく、症状や経過、家族歴などから総合的に診断される
  • 一部の大学病院などで行われる特殊な検査(DNAの修復機能を調べる)で診断がつく場合もある

色素性乾皮症(XP)の治療法

  • 有効な治療法は現時点では確立されていない
  • 日々の生活で日光を避けることが重要
    • 直接の紫外線を避ける
    • 紫外線を遮断できる衣服や眼鏡の着用、日焼け止めクリームの使用する
    • 日常の生活環境でも(部屋の窓など)紫外線を遮断する

色素性乾皮症(XP)が含まれる病気

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