ぽるふぃりんしょう
ポルフィリン症
血液の重要な成分であるヘモグロビンがうまく作れなくなってしまうことで起こる病気。皮膚症状や神経症状などを起こす
6人の医師がチェック 35回の改訂 最終更新: 2017.12.06

ポルフィリン症の基礎知識

ポルフィリン症について

  • 血液の重要な成分であるヘモグロビンがうまく作れなくなってしまうことで起こる病気
    • 症状の出方として、急性型と皮膚型に分類される
  • 主な病型
    • 急性間欠性ポルフィリン症
      ・腹部症状や神経症状が起こる
      ・皮膚症状はでない
    • 晩発性皮膚ポルフィリン症
    • 骨髄性プロトポルフィリン症
  • 遺伝性疾患で、常染色体優性遺伝常染色体劣性遺伝の2つのパターンを取る

ポルフィリン症の症状

  • 急性型の場合
    • 腹痛
    • 下痢 
    • 便秘
    • 神経障害
    • 吐き気
    • 精神障害(かんしゃく、うつ病、不安、妄想など)
    • 不整脈
  • 皮膚型の場合(光があたった部分に症状が現れる)
    • 光線過敏症の症状が起こる
      ・光にあたった部分が赤くはれたり、水ぶくれができる
  • その他に皮膚型では多くの場合肝障害も起こる

ポルフィリン症の検査・診断

  • 主な検査
    • 血液検査
    • 尿検査
    • 便検査
    • 皮膚の組織検査

ポルフィリン症の治療法

  • 確立された治療はなく、対症療法のみが行われる
  • 皮膚型に対して、症状を抑えるために有効な対策は日光を浴びないようにする
  • 急性間欠性ポルフィリン症の場合には、特定の利尿薬や吐き気止めなど、症状を悪化させる薬剤があるため注意が必要


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ポルフィリン症のタグ


ポルフィリン症に関わるからだの部位

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