きゅうせいかんけつせいぽるふぃりんしょう
急性間欠性ポルフィリン症
ヘモグロビンを構成するヘムの合成に障害がおこり、精神症状や腹部症状が出る病気。ポルフィリン症の一種
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最終更新: 2021.10.01
急性間欠性ポルフィリン症の基礎知識
POINT 急性間欠性ポルフィリン症とは
赤血球に含まれるヘモグロビンを構成するヘムの異常によって、精神症状や腹部症状が現れる病気です。思春期以降の女性に多いとされています。遺伝的に起こしやすい人に「薬の影響」や「ホルモンバランスの変化」「飲酒」「ストレス」などが関係して発症すると考えられています。腹痛の他に手足の動かしにくさや、頭痛、けいれんなどの症状が現れ、血液検査や尿検査で診断が行われます。生命に影響が及ぶこともあるので、早期に治療を開始する必要があります。急性間欠性ポルフィリン症が疑われた人は、一般内科や血液内科、救急科で診療が行われます。
急性間欠性ポルフィリン症について
ヘモグロビン を構成するヘムの合成に障害がおこり、精神症状 や腹部症状が出る病気- ポルフィリン症の一種
常染色体優性遺伝 をする遺伝性の病気
- 思春期以降の女性に多い
- 遺伝的に素因がある人に、以下のようなきっかけがあり
発症 する- 薬剤
- 抗けいれん薬、
経口避妊薬 、痛み止め、抗菌薬 など多くの薬剤が原因となりうる
- 抗けいれん薬、
- 女性
ホルモン バランスの変化(月経、妊娠など) - 飲酒、ストレス など
- 薬剤
急性間欠性ポルフィリン症の症状
急性間欠性ポルフィリン症の検査・診断
- 血液検査、尿検査で診断する
- 腹痛から急性虫垂炎や婦人科疾患と、神経
症状 からギラン・バレー症候群などの末梢神経障害を起こす疾患と診断が紛らわしいことがある
急性間欠性ポルフィリン症の治療法
- 診断が送れると命に関わるため、早期の診断、治療が必要
発作 症状 (非常に強い痛みを伴う腹痛など)の予防にギボシランナトリウムが使われることがある- 急性発作が出た時の治療
ブドウ糖 (グルコース )の多い点滴を行う- ヘミンというヘム製剤の投与
- その他に鎮痛薬や
抗不安薬 などを症状を和らげるために使用する
- 日々の生活で
誘因 を避けることが重要- ストレス、急激なダイエット、飲酒、喫煙
- 薬剤では
経口避妊薬 、抗けいれん薬、バルビタールを避ける