糖原病の基礎知識

グリコーゲンを分解する酵素が生まれつき少ない病気です。糖原病は遺伝（常染色体劣性遺伝）によって起こることが多いです。グリコーゲンが代謝されずに、肝臓や筋肉に溜まっていくことによって障害が起こり、グリコーゲンの分解ができないために低血糖になることもあります。糖原病が疑われる人には血液検査や遺伝子検査、病理検査（肝臓や筋肉の一部を取り出して顕微鏡でみる検査）が行なわれます。根本的な治療はなく食事の工夫や機能が低下した臓器の移植（肝臓や心臓）が検討されます。