とうげんびょう
糖原病
グリコーゲンを分解してエネルギーにする酵素が、生まれつきに作られなくなってしまっていることによる病気
4人の医師がチェック 79回の改訂 最終更新: 2017.12.06

糖原病の基礎知識

糖原病について

  • グリコーゲンの代謝(分解してエネルギーにすること)を行う酵素が、遺伝子の異常により生まれつき作られなくなってしまっていることによる病気
    • 常染色体劣性遺伝が多い
  • エネルギーの源であるグリコーゲン(糖原)が代謝されず、肝臓や筋肉に溜まることで障害が起こる
  • 10種前後の病型があるが、蓄積する組織によって分類される
    • 肝臓:肝型
    • 筋:筋型
    • 肝臓と筋:肝筋型
    • 心筋:心筋型
  • 病型によって、新生児期から発症する場合と成人になってから発症する場合がある
  • 日本では肝型糖原病の頻度が多く、患者数は約1200人と推定されている

糖原病の症状

  • 特徴となる病態・症状
  • 主な症状
    • 低血糖:頭がぼーっとする、冷汗、手のふるえ
    • 肝腫大:肝臓が腫れ、腹部が膨らんで見えることがある
    • 心不全:息切れ、動悸
    • 発育障害や知能障害がみられることもある

糖原病の検査・診断

  • 血液検査
    • 酵素活性や肝機能、血糖値などを検査
  • 遺伝子検査
  • 画像検査
    • 腹部CT超音波検査で肝臓の状態を検査
  • 必要に応じて肝臓や筋肉の生検を行う

糖原病の治療法

  • 治療は病型によって変わる
    • 肝型
      ・食事を調整する(乳糖、ショ糖、果糖を制限する)
      ・重症の場合には肝移植を検討する
    • 筋型
      ・根本的な治療法はなく、対症療法が主体
      ・激しい運動を避ける
      ・糖質よりもタンパク質を多く含む食事に調整する
    • 心筋型
      ・重症の場合は心臓移植を検討する

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