じゅうはちとりそみー（えどわーずしょうこうぐん）
18トリソミー（エドワーズ症候群）
23本あるうち18番目の染色体が、通常では2本あるはずのところ、3本になっているという染色体異常
8人の医師がチェック
54回の改訂
最終更新: 2017.12.06
18トリソミー（エドワーズ症候群）の基礎知識
18トリソミー（エドワーズ症候群）について
18トリソミー（エドワーズ症候群）の症状
18トリソミー（エドワーズ症候群）の検査・診断
- 胎児
超音波検査 ：超音波検査で成長が不十分であることや何らかの奇形から疑われることもある - 母体血清マーカー検査：母の血液中の成分で異常の有無を推測する（あくまで推測であり、診断はできない）
- 出生前検査：絨毛検査・羊水検査など
- 流産の危険性もあり、受けられる時期は限られている
- 胎児期の超音波検査や出生後の奇形から疑い、
染色体 検査で診断が確定される- 18番染色体が3本ある
- 心臓や中枢神経系の異常を調べるため、適宜必要な検査を追加する
- 血液検査：血液形態に異常がないか調べる
心臓超音波検査 ：心臓の合併 奇形を確認する- 頭部超音波検査：
大泉門 を通して脳の状況を確認する X線 写真・CT 検査：消化管 や腎の異常を確認するMRI 検査：脳の異常を確認する
18トリソミー（エドワーズ症候群）の治療法
- 根本的な治療法はなく、各
合併 奇形に対する治療を行う- 合併奇形の種類により治療法は大きく異なる
- 奇形の程度によっては治療が難しいこともある（例：手術が必要だが、手術に体が耐えられないなど）
- その場合には無理に治療をせず、症状を和らげる治療を行う
- 自宅での療養の際には医療面・福祉面で様々なサポートが重要となる