本来2本しかない第18番染色体が3本ある(トリソミー)ことにより先天的に異常がみられる症候群染色体突然変異により発生し、父親・母親由来のいずれの細胞からでも起こりうるモザイク型・部分トリソミーも存在する発見者の名にちなんでエドワーズ症候群と呼ばれることもある3,500-8,500出生あたり1人程度の頻度でみられる母体の年齢が高くなるにつれて子が発症する割合が増えると言われている女児に多い妊娠初期に自然流産することが多い2か月以内に約半数、1年以内に約90%が死亡する生存期間は合併奇形の種類によって大きく異なるため、一概には言えない呼吸循環の症状が予後を大きく左右する