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じゅうはちとりそみー（えどわーずしょうこうぐん）
18トリソミー（エドワーズ症候群）
23本あるうち18番目の染色体が、通常では2本あるはずのところ、3本になっているという染色体異常
8人の医師がチェック 54回の改訂 最終更新: 2017.12.06

18トリソミー（エドワーズ症候群）の基礎知識

18トリソミー（エドワーズ症候群）について

  • 本来2本しかない第18番染色体が3本ある（トリソミー）ことにより先天的に異常がみられる症候群
    • 染色体突然変異により発生し、父親・母親由来のいずれの細胞からでも起こりうる
    • モザイク型・部分トリソミーも存在する
  • 発見者の名にちなんでエドワーズ症候群と呼ばれることもある
  • 3,500-8,500出生あたり1人程度の頻度でみられる
    • 母体の年齢が高くなるにつれて子が発症する割合が増えると言われている
    • 女児に多い
    • 妊娠初期に自然流産することが多い
  • 2か月以内に約半数、1年以内に約90%が死亡する
    • 生存期間は合併奇形の種類によって大きく異なるため、一概には言えない
    • 呼吸循環の症状が予後を大きく左右する

18トリソミー（エドワーズ症候群）の症状

  • 胎児期より成長障害を認め、体重・身長ともに小さく生まれることが多い
  • 先天性心疾患
    • 動脈管開存
    • 心室中隔欠損
  • 中枢神経系
    • 精神発達遅滞
    • けいれん
    • 全前脳胞症
  • その他にみられる異常
    • 筋緊張低下
    • 特徴的な顔つき（口と顎が小さい）
    • 耳の位置が低い
    • 手指の重なり
    • 揺り椅子状の足
    • 無呼吸発作
    • 横隔膜弛緩症
    • 停留精巣
    • 難聴
    • 悪性腫瘍　など
  • 症状の現れ方は人それぞれ

18トリソミー（エドワーズ症候群）の検査・診断

  • 胎児超音波検査：超音波検査で成長が不十分であることや何らかの奇形から疑われることもある
  • 母体血清マーカー検査：母の血液中の成分で異常の有無を推測する（あくまで推測であり、診断はできない）
  • 出生前検査：絨毛検査・羊水検査など
    • 流産の危険性もあり、受けられる時期は限られている
  • 胎児期の超音波検査や出生後の奇形から疑い、染色体検査で診断が確定される
    • 18番染色体が3本ある
  • 心臓や中枢神経系の異常を調べるため、適宜必要な検査を追加する
    • 血液検査：血液形態に異常がないか調べる
    • 心臓超音波検査：心臓の合併奇形を確認する
    • 頭部超音波検査：大泉門を通して脳の状況を確認する
    • X線写真・CT検査：消化管や腎の異常を確認する
    • MRI検査：脳の異常を確認する

18トリソミー（エドワーズ症候群）の治療法

  • 根本的な治療法はなく、各合併奇形に対する治療を行う
    • 合併奇形の種類により治療法は大きく異なる
  • 奇形の程度によっては治療が難しいこともある（例：手術が必要だが、手術に体が耐えられないなど）
    • その場合には無理に治療をせず、症状を和らげる治療を行う
  • 自宅での療養の際には医療面・福祉面で様々なサポートが重要となる


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