ポンペ病 ポンペ病は筋肉を中心に症状が見られる遺伝性の病気。酵素(α-グルコシダーゼ)の問題によって、筋肉に糖が過剰に蓄積することで起こる 胸(肺・心臓・その他) お腹(胃腸・肝臓・子宮・その他) 手足 筋肉 末梢神経 小児科 神経内科
エーラス・ダンロス症候群 遺伝子の変異によって体内でコラーゲンが正常に合成されなくなる病気。皮膚、関節、血管などさまざまな場所の組織がもろくなる病気 皮膚 骨・関節 末梢神経 血液・血管 循環器内科 小児科 小児外科 心臓・血管外科 皮膚科