ちぇでぃあっくひがししょうこうぐん
チェディアック・東症候群
先天的に免疫力が低い状態であり、生まれた直後から感染症をくり返す、遺伝性の病気
5人の医師がチェック 20回の改訂 最終更新: 2017.12.13

チェディアック・東症候群の基礎知識

チェディアック・東症候群について

  • 先天的に免疫力が低い状態であり、生まれた直後から感染症をくり返す、遺伝性の病気
    • 常染色体劣性遺伝という形式で遺伝する
    • 好中球の数と機能が低下することで、免疫力が不十分となる
  • 新生児期から重い感染症を繰り返す
    • 細菌真菌感染を繰り返すだけでなく、ウイルス感染も重症化しやすい

チェディアック・東症候群の症状

  • 細菌黄色ブドウ球菌が多い)に繰り返し感染する
  • EBウイルス慢性的に感染することもある
    • 血液貪食症候群を起こすこともある
  • 感染以外の症状
    • 部分的に皮膚が白くなる(白皮症
    • 乳幼児期を過ぎると、知能障害やけいれん発作などの神経症状が進む

チェディアック・東症候群の検査・診断

  • 血液検査
    • 好中球の数や状態を検査する

チェディアック・東症候群の治療法

  • 感染が起こったら抗菌薬を使う
  • 場合によっては予防的に抗菌薬を飲む
  • 造血幹細胞移植
    • 現時点では免疫力に関して唯一の治癒を望める治療法
    • ただし神経症状の進行を止めることは難しい
  • 感染症悪性リンパ腫などを合併することが多く、経過は不良

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