はくひしょう(あるびにずむ)
白皮症(アルビニズム)
メラニンが生成されない、または生成されるメラニンが足りないことにより、目や皮膚の色素が極めて薄くなる病気。
5人の医師がチェック 67回の改訂 最終更新: 2017.12.06

白皮症(アルビニズム)の基礎知識

白皮症(アルビニズム)について

  • メラニンが生成されない、または生成されるメラニンが足りないことにより、目や皮膚の色素が極めて薄くなる病気
  • 主な原因
    • 親から受け継がれる遺伝が原因
  • 異なる遺伝子の欠陥により分類される
    • 眼皮膚白皮症(OCA)
      ・皮膚病変および眼病変がみられる
      常染色体劣性遺伝
    • 白皮症
      ・眼だけに影響を及ぼす
      伴性劣性遺伝
    • ハーマンスキー・パドラック症候群
      ・肺や腸、出血の障害を伴う
    • チェディアック・ヒガシ症候群
      ・髪はブロンドヘア
      ・皮膚は灰色がかっている
      ・感染のリスクが高い
    • グリセリ症候群
      ・皮膚の症状、免疫障害、および神経障害が主

白皮症(アルビニズム)の症状

  • 主な症状
    • 白い髪
    • 青白い皮膚
    • ピンク色か青白い瞳
    • 日光を数分浴びただけで重度の日焼けができる
  • 視力障害を伴った場合
    • 斜視(片方の視線が外れる)
    • 羞明(しゅうめい):光に対する過敏症
    • 眼振
    • 視覚障害または失明
    • 乱視

白皮症(アルビニズム)の検査・診断

  • 症状所見から診断されることが多いが、目の精密検査は重要
    • 眼底検査:目の中の状態を調べる
    • 眼球運動機能検査:眼振斜視の有無を調べる
  • まれに血液中の血球成分が低下することがあるため、血液検査を行う

白皮症(アルビニズム)の治療法

  • 確立された治療法はない
  • 普段から気をつけること
    • 直射日光に当たらない
    • 紫外線用サングラスを着用
    • 日焼け止めを塗る


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