はくひしょう(あるびにずむ)
白皮症(アルビニズム)
メラニンが生成されない、または生成されるメラニンが足りないことにより、目や皮膚の色素が極めて薄くなる病気。
5人の医師がチェック 69回の改訂 最終更新: 2022.03.30

白皮症(アルビニズム)の基礎知識

POINT 白皮症(アルビニズム)とは

メラニン色素が不足することによって、目や皮膚の色素が薄くなる病気です。遺伝が強く関係していると考えられています。白板症の人の特徴として、白い髪や青白い皮膚や瞳、日光を浴びた場合の強い日焼けといったものがあります。斜視や乱視といった目の異常を伴うことが多いので、白板症が疑われる人は目も詳しく調べる必要があります。現在のところ確立された治療はありませんが、直接日光に当たらないようにサングラスや日焼け止めを使うことが重要です。白板症について相談したい人は皮膚科や眼科を受診してください。

白皮症(アルビニズム)について

  • メラニンが生成されない、または生成されるメラニンが足りないことにより、目や皮膚の色素が極めて薄くなる病気
  • 主な原因
    • 親から受け継がれる遺伝が原因
  • 異なる遺伝子の欠陥により分類される
    • 眼皮膚白皮症(OCA)
      • 皮膚病変および眼病変がみられる
      • 常染色体劣性遺伝
    • 白皮症
      • 眼だけに影響を及ぼす
      • 伴性劣性遺伝
    • ハーマンスキー・パドラック症候群
      • 肺や腸、出血の障害を伴う
    • チェディアック・ヒガシ症候群
      • 髪はブロンドヘア
      • 皮膚は灰色がかっている
      • 感染のリスクが高い
    • グリセリ症候群
      • 皮膚の症状、免疫障害、および神経障害が主

白皮症(アルビニズム)の症状

  • 主な症状
    • 白い髪
    • 青白い皮膚
    • ピンク色か青白い瞳
    • 日光を数分浴びただけで重度の日焼けができる
  • 視力障害を伴った場合
    • 斜視(片方の視線が外れる)
    • 羞明(しゅうめい):光に対する過敏症
    • 眼振
    • 視覚障害または失明
    • 乱視

白皮症(アルビニズム)の検査・診断

  • 症状所見から診断されることが多いが、目の精密検査は重要
    • 眼底検査:目の中の状態を調べる
    • 眼球運動機能検査:眼振斜視の有無を調べる
  • まれに血液中の血球成分が低下することがあるため、血液検査を行う

白皮症(アルビニズム)の治療法

  • 確立された治療法はない
  • 普段から気をつけること
    • 直射日光に当たらない
    • 紫外線用サングラスを着用
    • 日焼け止めを塗る

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