13トリソミー（パトウ症候群）の基礎知識

遺伝に関係する染色体に異常がある病気です。人間の体の細胞には22対の常染色体と1対の性染色体があります。染色体には1から22まで番号がついており、13番目の染色体が3本（本来は2本）あるのが、13トリソミー（パトウ症候群）です。母親のお腹の中にいるときから成長障害があり、脳や心臓、胃・腸に先天異常が起こりやすく、出生後1ヶ月には約半数の胎児が亡くなり、生後1年では90%の子どもが亡くなるとされています。13トリソミーが疑われた胎児には超音波検査や絨毛検査、羊水検査が行われ、心臓や中枢神経の異常を調べられます。各臓器の先天異常に対して治療が行われます。13トリソミーは新生児科・小児科を中心に設備の整った医療機関で検査や治療が行われます。