じゅうさんとりそみー(ぱとうしょうこうぐん)
13トリソミー(パトウ症候群)
本来2本しかない第13番染色体が3本ある(トリソミー)ことによる先天性疾患
8人の医師がチェック
39回の改訂
最終更新: 2019.02.14
13トリソミー(パトウ症候群)の基礎知識
POINT 13トリソミー(パトウ症候群)とは
遺伝に関係する染色体に異常がある病気です。人間の体の細胞には22対の常染色体と1対の性染色体があります。染色体には1から22まで番号がついており、13番目の染色体が3本(本来は2本)あるのが、13トリソミー(パトウ症候群)です。母親のお腹の中にいるときから成長障害があり、脳や心臓、胃・腸に先天異常が起こりやすく、出生後1ヶ月には約半数の胎児が亡くなり、生後1年では90%の子どもが亡くなるとされています。13トリソミーが疑われた胎児には超音波検査や絨毛検査、羊水検査が行われ、心臓や中枢神経の異常を調べられます。各臓器の先天異常に対して治療が行われます。13トリソミーは新生児科・小児科を中心に設備の整った医療機関で検査や治療が行われます。
13トリソミー(パトウ症候群)について
13トリソミー(パトウ症候群)の症状
13トリソミー(パトウ症候群)の検査・診断
- 胎児
超音波検査 :超音波検査で成長が不十分であることや何らかの先天異常から疑われることもある - 出生前検査:絨毛検査・羊水検査など
- 流産の危険性もあり、受けられる時期は限られている
- 胎児期の超音波検査や出生後の先天異常から疑い、
染色体 検査で診断が確定される- 13番染色体が3本ある
- 心臓や中枢神経系の異常を調べるため、適宜必要な検査を追加する
- 血液検査:血液形態に異常がないか調べる
心臓超音波検査 :心臓の先天異常の有無を確認する- 頭部超音波検査:
大泉門 を通して脳の状況を確認する X線 写真・CT 検査:消化管 や腎の異常を確認するMRI 検査:脳の異常を確認する
13トリソミー(パトウ症候群)の治療法
- 根本的な治療法はなく、それぞれの先天異常に対する治療を行う
- 先天異常の種類により治療法は大きく異なる
- 先天異常の程度によっては治療が難しいこともある(例:手術が必要だが、手術に体が耐えられないなど)
- その場合には無理に治療をせず、症状を和らげる治療を行う
- 自宅での療養の際には医療面・福祉面で様々なサポートが重要となる