じゅうさんとりそみー(ぱとうしょうこうぐん)
13トリソミー(パトウ症候群)
本来2本しかない第13番染色体が3本ある(トリソミー)ことによる先天性疾患
8人の医師がチェック 39回の改訂 最終更新: 2017.12.06

Beta 13トリソミー(パトウ症候群)についての医師コメント

13トリソミーは比較的早期に落命されることの多い遺伝子異常です。原因は心臓のことだったり呼吸のことだったり、ある日突然ということもあります。
小児科医としてはこの子たちの限られた時間を大事に過ごして欲しいと思ってます。
例えば心臓の異常があったとしても、その手術や術後管理は長期入院の原因になるので、すぐに困らないような場合はそのまま退院してお家での時間を過ごしてもらうこともあります。麻酔などは大きなリスクなので、手術をしない方向で見ていくことが多いと思います。
これは諦めるということとは全く違って、今の時間を大事にするということです。
多くの遺伝子異常は実は体内で亡くなっています。流産という形になるので、そういう印象があまりないかと思いますが、そう考えると13トリソミーのお子さんは、なんとかしてご家族のもとに来てくれたわけです。そういうお子さんとの時間を大事にできるよう小児科医はサポートします。


匿名協力医師
病気や薬の豆知識
2015.09.24