ターナー症候群の基礎知識

女性における染色体の異常によって起こる病気です。卵巣の機能がないことによる無月経や低身長が主な症状です。12歳を超えても乳房に膨らみがなく、16歳を超えても初潮がない人はターナー症候群が疑われます。心臓の病気（大動脈狭窄症や大動脈弁閉鎖不全症、大動脈弁狭窄症）や馬蹄腎などの腎臓の病気、甲状腺機能の異状、耐糖能異状（血糖値を下げにくい状態）が見られやすいことが知られています。ターナー症候群が疑われた人には遺伝子検査が行われます。低身長に対しては成長ホルモン、二次性徴の欠如に対しては女性ホルモン（エストロゲン＋プロゲステロン）が行われます。ターナー症候群は小児科や内分泌内科で診療が行われます。