女の子に大動脈縮窄症が見つかったら、ターナー症候群かもしれない

◆大動脈縮窄症がある女の子が対象

大動脈縮窄症は、子どもの大動脈が生まれつき一部で狭くなっているために、血液が正常に流れなくなり、心不全などさまざまな問題が起きやすくなっている状態です。ターナー症候群にともなうことがあると言われています。

ターナー症候群は、女の子の細胞に2本あるはずの性染色体（X染色体）が1本しかないなどの染色体異常により、心臓や腎臓などさまざまな臓器に異常が起こる病気です。

この研究は、アメリカで行われた出生時の異常の調査から、1997年から2011年の間に産まれた大動脈縮窄症がある女の子の情報を取り出し、ターナー症候群の頻度を調べました。

◆12.6%はターナー症候群

次の結果が得られました。

大動脈縮窄症があった244人の女の子のうち、77人が除外され、167人の女の子のコホートが残った。86人（51%）が染色体検査を受け、21人（12.6%）がターナー症候群と診断された。

ターナー症候群では通常見られない心臓の異常があった場合を除くと、大動脈縮窄症があった女の子のうち12.6%がターナー症候群と診断されていました。

研究班は「これほど高い頻度は、早期診断の臨床的利点とあわせて考えれば、大動脈縮窄症が見つかった女の子にターナー症候群の遺伝学的スクリーニングを行うことを支持する」と述べています。

ターナー症候群はさまざまな臓器に影響します。ここで示されたような関連は、診断のための重要な手掛かりになります。