ふりーどらいひうんどうしっちょうしょう
フリードライヒ運動失調症
脊髄小脳変性症の一種で、歩きづらさから始まり、運動機能障害が進行する遺伝性の病気
7人の医師がチェック 40回の改訂 最終更新: 2017.06.15

フリードライヒ運動失調症の基礎知識

フリードライヒ運動失調症について

  • 脊髄小脳変性症の一種で、歩きづらさから始まり、運動機能障害が進行する遺伝性の病気
    • 常染色体劣性遺伝をする病気
    • 小脳(運動のバランスを司る)や脊髄に異常をきたし、これらが萎縮してしまう
  • 欧米で多いが、日本では報告例がない(国内報告例は全て外国人)
    • 米国では、5万人に1人程度発症すると言われている
    • 20歳までに発症する事が多い

フリードライヒ運動失調症の症状

  • 初期には歩きづらさから発症することが多い
  • 主な症状
    • 運動失調症状:体のバランスを保てずふらついてしまうような状態
    • 末梢神経障害:主に手足の感覚の異常が起こる
  • 症状が進行すると構音障害や眼球運動障害、心臓の障害(心筋症心不全不整脈)などが起こる
    • 不整脈などが命に関わることがある
  • その他に見られる症状
    • 糖尿病合併することがある
    • 側湾症や凹足など、体の変形を伴うこともある

フリードライヒ運動失調症の検査・診断

  • 診断に役立つ検査
    • 神経伝導検査:神経を刺激が伝わる速度を測定する
    • MRI検査:小脳や脊髄萎縮を確認する
    • 血液検査:その他の病気(ビタミンE欠乏性失調症など)でないことを確認するために行われる
  • 遺伝子検査:遺伝子検査で異常が見つかると、診断が確定される

フリードライヒ運動失調症の治療法

  • 根治的な治療法はない
    • 運動機能の障害に対してセレジストを内服することで、病状の進行を遅らせることができる
    • 運動機能の改善、維持を目標としてリハビリテーションを行う
    • 運動するために装具を用いてリハビリテーションを効率的に行う
  • 20年程度かけて病気が進行していく

フリードライヒ運動失調症が含まれる病気

フリードライヒ運動失調症のタグ

フリードライヒ運動失調症に関わるからだの部位

医師登録をしてMEDLEYの編集に協力する