ふりーどらいひうんどうしっちょうしょう
フリードライヒ運動失調症
脊髄小脳変性症の一種で、歩きづらさから始まり、運動機能障害が進行する遺伝性の病気
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最終更新: 2022.02.25
フリードライヒ運動失調症の基礎知識
POINT フリードライヒ運動失調症とは
脊髄や小脳が変性する病気(脊髄小脳変性症)の1つで、遺伝が関係することが知られています。歩きづらさを主訴に発症することが多く、進行すると身体のバランスを保てずにふらついたり倒れたりします。それ以外では心臓に障害が出たり、構音障害(言葉を発せられない)や眼球運動障害(眼の動きの異常)などが起こります。糖尿病や身体が曲がる病気(側弯症)をともなうこともあります。フリードライ匕病が疑われる人には神経伝導検査やMRI検査、血液検査、遺伝子検査などが診断のために行われます。根本的な治療は確立されていないため、症状の進行を遅らせる目的でセレジストが治療に用いられます。また、筋力の低下にはリハビリテーションが有効です。フリードライ匕失調症は脳神経内科で診療が行われます。
フリードライヒ運動失調症について
- 脊髄小脳変性症の一種で、歩きづらさから始まり、運動機能障害が進行する遺伝性の病気
常染色体劣性遺伝 をする病気- 小脳(運動のバランスを司る)や
脊髄 に異常をきたし、これらが萎縮 してしまう
- 欧米で多いが、日本では報告例がない(国内報告例は全て外国人)
- 米国では、5万人に1人程度
発症 すると言われている - 20歳までに発症する事が多い
- 米国では、5万人に1人程度
フリードライヒ運動失調症の症状
フリードライヒ運動失調症の検査・診断
- 診断に役立つ検査
神経伝導検査 :神経を刺激が伝わる速度を測定するMRI 検査:小脳や脊髄 の萎縮 を確認する- 血液検査:その他の病気(
ビタミン E欠乏性失調 症など)でないことを確認するために行われる
- 遺伝子検査:遺伝子検査で異常が見つかると、診断が確定される
フリードライヒ運動失調症の治療法
フリードライヒ運動失調症が含まれる病気
フリードライヒ運動失調症のタグ
フリードライヒ運動失調症に関わるからだの部位

