ばーたーしょうこうぐん
バーター症候群
低カリウム血症、代謝性アルカローシスを伴う先天性の腎臓病
3人の医師がチェック 30回の改訂 最終更新: 2017.10.22

バーター症候群の基礎知識

POINT バーター症候群とは

腎臓は体内のミネラルバランスや水分バランスを調節する臓器です。バーター症候群は、常染色体劣性遺伝という遺伝形式で生まれつき、あるいは新生児期あたりで腎臓の機能に障害を起こします。多飲多尿、脱水、嘔吐、発熱、成長障害などの症状をきたすことがあります。診断は採血検査、尿検査、画像検査、遺伝子検査などと病歴を踏まえて行います。治療としてはカリウムの補充や、スピロノラクトンの内服などを行います。バーター症候群が心配な方は、基本的にはお子さんのはずなので、小児科を受診してください。

バーター症候群について

  • 低カリウム血症代謝性アルカローシスを伴う先天性(生まれつき)の腎臓病
    • 腎臓の中でも尿細管と呼ばれる部位の障害によって起こる
  • 利尿薬や下剤の長期使用や不適切使用によって同様の症状を呈す、偽性バーター症候群という病態もある
  • 腎臓の機能が大きく低下する場合も多い
  • 成長に障害が起こる場合も多い
  • 原因となる遺伝子変異のタイプによって1型から4b型(5型)に分類され、タイプによって病気の特徴が異なる

バーター症候群の症状

バーター症候群の検査・診断

  • 血液検査、尿検査
    • 低カリウム血症代謝性アルカローシス、高レニン血症、高アルドステロン血症が認められた場合にバーター症候群を考慮する
  • 画像検査
    • 腹部エコー腹部CTなどで腎臓石灰化の有無を確認する
  • 利尿薬負荷試験
    • 利尿薬に対する反応性をみて、病気のタイプの区別に役立てる
  • 遺伝子診断
    • 確定診断のために重要であり、近年は行われることが多くなってきている

バーター症候群の治療法

  • 根本的な治療法はなく、対症療法が中心
    • カリウム製剤の使用
    • カリウム保持性利尿薬の使用(スピロノラクトンなど)
  • 新生児に発症する場合、腎機能の障害が早く進行して長期的かつ継続的な入院や治療が必要となる


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バーター症候群に関わるからだの部位

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