ACTH単独欠損症の基礎知識

• 下垂体から出るホルモンのうち、ACTHのみの分泌が低下している状態
• 主な原因
  • 遺伝性（子どもに多い）
  • 下垂体の炎症、腫瘍、出血、壊死など（大人に多い）
• かなりまれな病気である
• 病気のなかのタイプ分け
  • 以下の4つに分けられる
    • 後天性に成人に発症する
    • 新生児期から発症する
    • Cushing病ないしCushing症候群の術後
    • ステロイド薬の大量使用後
• 急性副腎不全をきたす場合があり、低血糖や低ナトリウム血症を合併する
• 難病に指定されている病気で、専門の医師に診断をつけてもらえば医療費の助成を受けられる
• 甲状腺機能低下症を合併していることがある

• 典型的な症状
  • 全身のだるさ
  • 疲れやすい
  • 食欲が落ちる
  • 吐き気、嘔吐
  • 低血糖
  • 低血圧
  • 体重減少
  • 腋毛および恥毛の減少
  • 意識障害

• スクリーニングに有効な検査
  • 症状の聴取
  • 血液検査（ホルモン値や血糖値、ナトリウムの値を測定する）
  • 尿検査
• 確定診断に必要な検査
  • 血漿や尿中のステロイド量が低値を示す
  • ACTH分泌量の測定
  • 負荷試験：ホルモンを投与し、体の反応を調べる
• 画像検査
  • 腹部CT：副腎の大きさなどを調べる
  • 頭部MRI：下垂体に異常がないかを調べる
• 場合によっては除外診断が必要になることが多い疾患とそのための検査
  • 下垂体から出る他の分泌ホルモンが低下していないかを確認する

- コルチゾール（副腎皮質ステロイド）の補充を行う
- 甲状腺機能低下症を合併している場合は、甲状腺ホルモンの補充も行う