ACTH単独欠損症の基礎知識

POINT ACTH単独欠損症とは

下垂体から出るホルモンのうち、ACTHだけが分泌されない状態のことです。遺伝や下垂体の炎症（腫瘍、出血、炎症、壊死など）が原因になります。副腎の機能が低下することがあり、「全身のだるさ」や「食欲の低下」、「吐き気・嘔吐」などの症状が出現します。ACTH欠損症が疑われる人には血液検査や画像検査（腹部CT検査や頭部MRI検査）などが行われ、治療にはACTH、ステロイドや甲状腺ホルモンの補充などが行われます。ACTH欠損症の人の診療が行われるのは内科や内分泌内科です。

ACTH単独欠損症について

下垂体から出るホルモンのうち、ACTHのみの分泌が低下している状態
主な原因
- 遺伝性（子どもに多い）
- 下垂体の炎症、腫瘍、出血、炎症、壊死など（大人に多い）
まれな病気である
病気のなかのタイプ分け
- 以下に分けられる
  - 後天性に成人に発症する
  - 新生児期から発症する
  - Cushing病ないしCushing症候群の術後
  - ステロイド薬の大量使用後
  - 抗がん剤（免疫チェックポイント阻害薬）の副作用
急性副腎不全をきたす人もおり、低血糖や低ナトリウム血症を合併する
難病に指定されている病気で、専門の医師に診断をつけてもらえば医療費の助成を受けられることがある
甲状腺機能低下症を合併していることがある