ぎてるまんしょうこうぐん
ギテルマン症候群
代謝性アルカローシス、低カリウム血症、低マグネシウム血症、低カルシウム尿症などを来たす先天性の疾患
4人の医師がチェック 28回の改訂 最終更新: 2017.11.07

ギテルマン症候群の基礎知識

POINT ギテルマン症候群とは

腎臓は体内のミネラルや水分量のバランスを調節している臓器です。ギッテルマン症候群ではナトリウムやクロール、カリウムといったミネラルの調節機能に異常があり、小さいうちから筋力低下、脱力発作などを繰り返しやすいです。体のむくみはあまり見られません。診断としては病歴、採血、尿検査でギッテルマン症候群を疑い、画像検査での腎臓の見た目、遺伝子検査などから確定診断に向かいます。治療としてはカリウム製剤の内服、スピロノラクトンやトリアムテレンの内服を行います。ギッテルマン症候群が心配な方は、お子さんの場合には小児科を受診してください。成人の場合には腎臓内科や内分泌内科を受診してください。

ギテルマン症候群について

  • 代謝性アルカローシス低カリウム血症、低マグネシウム血症、低カルシウム尿症などを来たす先天性の病気
    • 尿細管電解質を排泄したり吸収する機能の異常により起こる
    • 常染色体劣性遺伝という形式で遺伝する
    • 風邪や胃腸炎などの際に、脱水や脱力発作を起こすことをきっかけに診断されやすい
    • 学童期以降に診断されることが多い
  • 小児慢性特定疾患に指定されている
  • バーター症候群と似ている部分が多く、ギッテルマン症候群バーター症候群を合わせて遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症(salt-losing tubulopathy)と呼ぶことがある
  • 末期の腎不全まで進んでしまうことは稀である

ギテルマン症候群の症状

  • 電解質異常に伴う症状
    • 脱力発作、筋力の低下(風邪や胃腸炎などの際に起こりやすい)
    • しびれ
    • 多飲多尿
    • だるさ(全身倦怠感
  • 低身長になることもある

ギテルマン症候群の検査・診断

  • 以下の3つの条件が診断の条件
  • 血液検査、尿検査
    • 電解質の異常やホルモンの状態を調べる
    • 低マグネシウム血症、低カルシウム尿症も特徴的だが、見られないこともある
    • 脱力発作、しびれなどをきっかけに診断されることもあれば、健康診断の採血で診断されるようなケースもある
  • 血圧測定
    • 血圧は正常範囲内で、体はむくまないことが多い
  • 画像検査
    • 腹部エコー腹部CTなどで腎臓石灰化の有無を調べる(石灰化がある場合はバーター症候群の方が疑わしくなる)
  • 遺伝子検査
    • 確定診断のために行われることが近年増えてきている
    • SLC12A3遺伝子の異常で、NCCTという蛋白に異常をきたしている

ギテルマン症候群の治療法

  • 疾患そのものに対する治療法はなく、電解質の補充など対症療法を行う
    • 低マグネシウム血症や低カリウム血症があればそれぞれ補充する
    • スピロノラクトンやトリアムテレンの内服
  • 末期の腎不全まで進行することは稀である

ギテルマン症候群のタグ

ギテルマン症候群に関わるからだの部位

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