ぎてるまんしょうこうぐん
ギテルマン症候群
代謝性アルカローシス、低カリウム血症、低マグネシウム血症、低カルシウム尿症などを来たす先天性の疾患
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最終更新: 2022.02.18
ギテルマン症候群の基礎知識
POINT ギテルマン症候群とは
腎臓の異常が原因で体内の電解質が乱れる病気です。です。腎臓には体内のミネラルや水分量のバランスを調節する役割があります。ギテルマン症候群になると、ナトリウムやクロール、カリウムといったミネラルの調節機能に異常が生じ、幼少期から筋力低下、脱力発作などの症状が現れます。腎臓の病気でよく見られる「体のむくみ」はあまりありません。診断には問診、血液検査、尿検査、画像検査を行い、確定診断には遺伝子検査などを行います。治療にはカリウム製剤や、スピロノラクトン、トリアムテレンといった薬で行います。ギテルマン症候群が疑われる場合には、子どもは小児科、大人は腎臓内科や内分泌内科で診療が行われます。
ギテルマン症候群について
ギテルマン症候群の症状
ギテルマン症候群の検査・診断
- 以下の3つの条件が診断の条件
- 低カリウム血症
代謝性アルカローシス - 高レニン血症、高
アルドステロン 血症
- 血液検査、尿検査
電解質 の異常やホルモン の状態を調べる- 低マグネシウム血症、低カルシウム尿症も特徴的だが、見られないこともある
- 脱力
発作 、しびれなどをきっかけに診断されることもあれば、健康診断の採血で診断されるようなケースもある
血圧測定 - 血圧は正常範囲内で、体はむくまないことが多い
- 画像検査
腹部エコー 、腹部CT などで腎臓石灰化の有無を調べる(石灰化がある場合はバーター症候群の方が疑わしくなる)
- 遺伝子検査
- 確定診断のために行われることが近年増えてきている
- SLC12A3遺伝子の異常で、
NCCT という蛋白に異常をきたしている
ギテルマン症候群の治療法
ギテルマン症候群のタグ
ギテルマン症候群に関わるからだの部位

