ぎてるまんしょうこうぐん
ギテルマン症候群
代謝性アルカローシス、低カリウム血症、低マグネシウム血症、低カルシウム尿症などを来たす先天性の疾患
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最終更新: 2017.06.15
ギテルマン症候群の基礎知識
ギテルマン症候群について
- 代謝性アルカローシス腎臓の障害や嘔吐などによって、血液がアルカリ性に傾くこと、低カリウム血症、低マグネシウム血症、低カルシウム尿症などを来たす先天性生まれつき、または生まれた時から起きていること。「後天性（後天的）」の対義語の疾患
- 尿細管腎臓の組織の一部で、血液が濾過されて尿になる間に通る細い管のこと。ここで老廃物の交換の一部が行われるの電解質水の中に溶けると電気を通す性質をもつ物質で、ミネラルとも呼ばれる。ナトリウムやカリウムが有名を排泄したり吸収する機能の異常により起こる
- 常染色体劣性遺伝遺伝の形式の一つ。ペアになっている遺伝子のうち、両方に異常が揃わないと、その病気が発症し得ないような遺伝形式。対義語は常染色体優性遺伝の形式で遺伝子、乳幼児期から発症症状や病気が発生する、または発生し始めることする
- 難病に指定されている
- 腎機能腎臓の機能。腎臓がどれだけ血液をろ過してきれいにできるかを示す。血液検査でクレアチニンの値を元に判断されるが著しく低下することがまれである
ギテルマン症候群の症状
- 電解質異常に伴う症状
- 多飲、多尿
- 脱水
- 脱力発作比較的急激に、症状が一定時間あらわれること。その後の時間経過や適切な治療によって、症状が無くなりやすいものを指すことが多い、筋力の低下
- しびれ
ギテルマン症候群の検査・診断
- 血液検査、尿検査
- 電解質水の中に溶けると電気を通す性質をもつ物質で、ミネラルとも呼ばれる。ナトリウムやカリウムが有名の異常やホルモン体内で作られて、血流にのって体の特定の部位を刺激する物質。内分泌物質とも呼ばれるの状態を調べる
- 電解質水の中に溶けると電気を通す性質をもつ物質で、ミネラルとも呼ばれる。ナトリウムやカリウムが有名の異常やホルモン体内で作られて、血流にのって体の特定の部位を刺激する物質。内分泌物質とも呼ばれるの状態を調べる
- 以下の3つの条件が診断の条件
- 低カリウム血症
- 代謝性アルカローシス腎臓の障害や嘔吐などによって、血液がアルカリ性に傾くこと
- 高レニン・高アルドステロン副腎皮質から分泌されるステロイドホルモンの一種。腎臓に働きかけて、ナトリウムと水分を体内に蓄える作用がある症
ギテルマン症候群の治療法
- 特異的その病気（や状態）に固有、もしくは特徴的であること。他の病気等では見られにくいということな治療法はなく、電解質水の中に溶けると電気を通す性質をもつ物質で、ミネラルとも呼ばれる。ナトリウムやカリウムが有名の補充などの対症療法病気による症状自体を抑えるための治療。病気の根本の原因を治す治療（根本治療）と区別されるを行う
- 主にカリウム製剤や、カリウムを保持するような利尿薬（スピロノラクトンなど）を使用する