ギテルマン症候群の基礎知識

腎臓は体内のミネラルや水分量のバランスを調節している臓器です。ギッテルマン症候群ではナトリウムやクロール、カリウムといったミネラルの調節機能に異常があり、小さいうちから筋力低下、脱力発作などを繰り返しやすいです。体のむくみはあまり見られません。診断としては病歴、採血、尿検査でギッテルマン症候群を疑い、画像検査での腎臓の見た目、遺伝子検査などから確定診断に向かいます。治療としてはカリウム製剤の内服、スピロノラクトンやトリアムテレンの内服を行います。ギッテルマン症候群が心配な方は、お子さんの場合には小児科を受診してください。成人の場合には腎臓内科や内分泌内科を受診してください。