ぎてるまんしょうこうぐん

ギテルマン症候群

代謝性アルカローシス、低カリウム血症、低マグネシウム血症、低カルシウム尿症などを来たす先天性の疾患

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4人の医師がチェック 28回の改訂 最終更新: 2017.11.07

ギテルマン症候群の基礎知識

POINTギテルマン症候群とは

腎臓は体内のミネラルや水分量のバランスを調節している臓器です。ギッテルマン症候群ではナトリウムやクロール、カリウムといったミネラルの調節機能に異常があり、小さいうちから筋力低下、脱力発作などを繰り返しやすいです。体のむくみはあまり見られません。診断としては病歴、採血、尿検査でギッテルマン症候群を疑い、画像検査での腎臓の見た目、遺伝子検査などから確定診断に向かいます。治療としてはカリウム製剤の内服、スピロノラクトンやトリアムテレンの内服を行います。ギッテルマン症候群が心配な方は、お子さんの場合には小児科を受診してください。成人の場合には腎臓内科や内分泌内科を受診してください。

ギテルマン症候群について

  • 代謝性アルカローシス腎臓の障害や嘔吐などによって、血液がアルカリ性に傾くこと低カリウム血症、低マグネシウム血症、低カルシウム尿症などを来たす先天性生まれつき、または生まれた時から起きていること。「後天性(後天的)」の対義語の病気
    • 尿細管腎臓の組織の一部で、血液が濾過されて尿になる間に通る細い管のこと。ここで老廃物の交換の一部が行われる電解質水の中に溶けると電気を通す性質をもつ物質で、ミネラルとも呼ばれる。ナトリウムやカリウムが有名を排泄したり吸収する機能の異常により起こる
    • 常染色体劣性遺伝遺伝の形式の一つ。ペアになっている遺伝子のうち、両方に異常が揃わないと、その病気が発症し得ないような遺伝形式。対義語は常染色体優性遺伝という形式で遺伝する
    • 風邪や胃腸炎などの際に、脱水や脱力発作比較的急激に、症状が一定時間あらわれること。その後の時間経過や適切な治療によって、症状が無くなりやすいものを指すことが多いを起こすことをきっかけに診断されやすい
    • 学童期以降に診断されることが多い
  • 小児慢性特定疾患に指定されている
  • バーター症候群と似ている部分が多く、ギッテルマン症候群バーター症候群を合わせて遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症(salt-losing tubulopathy)と呼ぶことがある
  • 末期の腎不全まで進んでしまうことは稀である

ギテルマン症候群の症状

  • 電解質異常に伴う症状
    • 脱力発作比較的急激に、症状が一定時間あらわれること。その後の時間経過や適切な治療によって、症状が無くなりやすいものを指すことが多い、筋力の低下(風邪や胃腸炎などの際に起こりやすい)
    • しびれ
    • 多飲多尿
    • だるさ(全身倦怠感だるさのこと
  • 低身長になることもある

ギテルマン症候群の検査・診断

  • 以下の3つの条件が診断の条件
    • 低カリウム血症
    • 代謝性アルカローシス腎臓の障害や嘔吐などによって、血液がアルカリ性に傾くこと
    • 高レニン血症、高アルドステロン副腎皮質から分泌されるステロイドホルモンの一種。腎臓に働きかけて、ナトリウムと水分を体内に蓄える作用がある血症
  • 血液検査、尿検査
    • 電解質水の中に溶けると電気を通す性質をもつ物質で、ミネラルとも呼ばれる。ナトリウムやカリウムが有名の異常やホルモン体内で作られて、血流にのって体の特定の部位を刺激する物質。内分泌物質とも呼ばれるの状態を調べる
    • 低マグネシウム血症、低カルシウム尿症も特徴的だが、見られないこともある
    • 脱力発作比較的急激に、症状が一定時間あらわれること。その後の時間経過や適切な治療によって、症状が無くなりやすいものを指すことが多い、しびれなどをきっかけに診断されることもあれば、健康診断の採血で診断されるようなケースもある
  • 血圧測定心臓が全身に血液を送り出す時に血管にかかる力(血圧)を調べる検査。収縮期血圧と拡張期血圧を測る場合が多い
    • 血圧は正常範囲内で、体はむくまないことが多い
  • 画像検査
    • 腹部エコー空気の細かな振動である超音波を使って、腹部の状態を調べる検査腹部CTX線(放射線)を用いて腹部の状態を調べる検査。肝臓や腸などの内蔵から骨や筋肉まで、様々な組織の状態を確認することができるなどで腎臓石灰化の有無を調べる(石灰化がある場合はバーター症候群の方が疑わしくなる)
  • 遺伝子検査
    • 確定診断のために行われることが近年増えてきている
    • SLC12A3遺伝子の異常で、NCCTX線(放射線)を用いて、体の内部を画像化して調べる検査という蛋白に異常をきたしている

ギテルマン症候群の治療法

  • 疾患そのものに対する治療法はなく、電解質水の中に溶けると電気を通す性質をもつ物質で、ミネラルとも呼ばれる。ナトリウムやカリウムが有名の補充など対症療法病気による症状自体を抑えるための治療。病気の根本の原因を治す治療(根本治療)と区別されるを行う
    • 低マグネシウム血症や低カリウム血症があればそれぞれ補充する
    • スピロノラクトンやトリアムテレンの内服
  • 末期の腎不全まで進行することは稀である

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