ぎてるまんしょうこうぐん
ギテルマン症候群
代謝性アルカローシス、低カリウム血症、低マグネシウム血症、低カルシウム尿症などを来たす先天性の疾患
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最終更新: 2020.06.19
ギテルマン症候群の基礎知識
POINT ギテルマン症候群とは
ギテルマン症候群は腎臓の病気です。腎臓には体内のミネラルや水分量のバランスを調節している臓器です。ギテルマン症候群ではナトリウムやクロール、カリウムといったミネラルの調節機能に異常があり、小さいうちから筋力低下、脱力発作などの症状が現れます。体のむくみはあまり見られません。診断としては病歴、採血、尿検査でギッテルマン症候群を疑い、画像検査での腎臓の見た目、遺伝子検査などから確定診断に向かいます。治療としてはカリウム製剤の内服、スピロノラクトンやトリアムテレンの内服を行います。ギテルマン症候群が心配な方は、お子さんの場合には小児科を受診してください。成人の場合には腎臓内科や内分泌内科を受診してください。
ギテルマン症候群について
ギテルマン症候群の症状
ギテルマン症候群の検査・診断
- 以下の3つの条件が診断の条件
- 低カリウム血症
代謝性アルカローシス - 高レニン血症、高
アルドステロン 血症
- 血液検査、尿検査
電解質 の異常やホルモン の状態を調べる- 低マグネシウム血症、低カルシウム尿症も特徴的だが、見られないこともある
- 脱力
発作 、しびれなどをきっかけに診断されることもあれば、健康診断の採血で診断されるようなケースもある
血圧測定 - 血圧は正常範囲内で、体はむくまないことが多い
- 画像検査
腹部エコー 、腹部CT などで腎臓石灰化の有無を調べる(石灰化がある場合はバーター症候群の方が疑わしくなる)
- 遺伝子検査
- 確定診断のために行われることが近年増えてきている
- SLC12A3遺伝子の異常で、
NCCT という蛋白に異常をきたしている
ギテルマン症候群の治療法
ギテルマン症候群のタグ
ギテルマン症候群に関わるからだの部位

