結節性硬化症（プリングル病）の基礎知識

全身（脳や皮膚、腎臓など）に良性の腫瘍がたくさんできる遺伝性の病気です。常染色体優性遺伝という遺伝子形式をとります。腫瘍だけではなく、精神発達の遅れや、てんかん発作をともなうことも特徴の1つです。この病気を持つほとんどの人は、子どもの頃に発症します。全身（脳を含む）に腫瘍ができているかどうかが画像検査を使って調べられます。抗てんかん薬や降圧薬（血圧を下げる薬）、ラパリムスゲル、アフィニトールなどが治療に使われます。腫瘍が大きくなった人は手術をすることもあります。結節性硬化症は小児科や内科、泌尿器科などで診療が行われます。