ガードナー症候群 - 基礎知識(症状・原因・治療など) | MEDLEY(メドレー)
がーどなーしょうこうぐん
ガードナー症候群
家族性大腸ポリポーシスに骨腫、軟部腫瘍(類上皮嚢胞、線維腫、デスモイド腫瘍)を合併した病気
2人の医師がチェック 55回の改訂 最終更新: 2018.12.05

ガードナー症候群の基礎知識

POINT ガードナー症候群とは

大腸に多くの腺腫ができる家族性大腸ポリポーシスに骨腫、軟部腫瘍という3つが合併した病気のことです。腺腫は良性の腫瘍のことですが、ガードナー症候群の腺腫はがん化傾向が強いことが知られています。大腸ポリポーシスは血便や下痢、腹痛などの症状が現れ、骨や軟骨腫瘍ではしこりや痛みが現れます。ガードナー症候群が疑われる人は腹部CT検査や注腸造影検査、上部消化管内視鏡検査(胃カメラ)、下部消化管内視鏡検査(大腸カメラ)などが行われます。腺腫を放置するとがん化する可能性があるために、診断された時点で大腸の切除が行われます。ガードナー症候群は消化器内科や消化器外科で診療が行われます。

ガードナー症候群について

  • 家族性大腸ポリポーシス、骨腫、軟部腫瘍(類上皮嚢胞、線維腫、デスモイド腫瘍)という3つを合併した病気
  • この病気に伴うポリープ(腺腫)は化傾向が強い
  • 家族性大腸ポリポーシスと同じく、原因遺伝子はAPC遺伝子である
  • APC遺伝子は常染色体優性で、ガードナー症候群は遺伝する病気である

ガードナー症候群の症状

  • 大腸ポリポーシス
    • 血便
    • 下痢
    • 腹痛
  • 骨腫
    • 痛みのないしこり
    • 痛み
  • 軟部腫瘍
    • 痛みのないしこり

ガードナー症候群の検査・診断

  • それぞれの症状ごとに検査を行う
  • 大腸ポリポーシス
    • 腹部CT検査
    • 注腸造影
    • 大腸カメラ:観察に加えて、ポリープの生検も行われる
    • 胃カメラ:胃や小腸にポリープ、がんがないか調べる
  • 骨腫
    • レントゲンX線写真)検査:腫れている部分のレントゲンを撮影して、骨の腫れであることから診断する
    • CT/MRI検査:腫瘍の大きさや正確な位置、性状を判断する
    • 骨シンチグラフィ
    • 生検:骨の一部を採取して顕微鏡で観察することで、良性か悪性かを判定する
  • 軟部腫瘍
    • CT/MRI検査:腫瘍の大きさや正確な位置、性状を判断する
    • 生検:腫瘍の一部を採取して顕微鏡で観察することで、良性か悪性かを判定する
  • 遺伝子検査:APC遺伝子の異常がないかどうか調べる

ガードナー症候群の治療法

  • 大腸ポリポーシス:ポリープを放置すると大腸がんになるため、診断された時点でがん化がなくても大腸切除術が行われる
    • 遅くても20代前半までに行う
  • 骨腫/軟部腫瘍
    • 症状、各種検査の結果によって手術(摘出)が行われる

ガードナー症候群が含まれる病気

ガードナー症候群のタグ

ガードナー症候群に関わるからだの部位