がーどなーしょうこうぐん

ガードナー症候群

家族性大腸ポリポーシスに骨腫、軟部腫瘍(類上皮嚢胞、線維腫、デスモイド腫瘍)を合併した病気

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2人の医師がチェック 54回の改訂 最終更新: 2017.06.15

ガードナー症候群の基礎知識

ガードナー症候群について

  • 家族性遺伝の影響により、血の繋がった家族の中で発生する可能性が高くなる病気の性質。家族性の病気であっても、必ず遺伝するとは限らない大腸ポリポーシス、骨腫、軟部腫瘍細胞が増殖してできるこぶのようなもの。あまり悪さをしない良性腫瘍と、体に強い害を与えることの多い悪性腫瘍に分類される(類上皮嚢胞体の表面や内部にできる、主に水分が溜まった袋状の構造物。多くの場合良性であり治療は必要ない、線維腫、デスモイド腫瘍)という3つを合併ある病気や治療によって、他の病気や病態が引き起こされることした病気
  • この病気に伴うポリープ(腺腫)は無制限に増殖して周囲へ広がる、異常な細胞(がん細胞)による病気。塊となって腫瘍を作る固形がんと、白血病のように血液中にがん細胞が存在する血液がんがある化傾向が強い
  • 家族性大腸ポリポーシスと同じく、原因遺伝子はAPC遺伝子である
  • APC遺伝子は常染色体遺伝情報の伝達を担う、DNAが集合してできた物質。ヒトは22対の常染色体と1対の性染色体をもつ優性で、ガードナー症候群は遺伝する病気である

ガードナー症候群の症状

  • 大腸ポリポーシス
    • 血便主に大腸からの出血が原因で、赤い血液が付着した便が出ること。血液量が少ないと、検査をしない限り肉眼では分からないこともある
    • 下痢
    • 腹痛
  • 骨腫
    • 痛みのないしこり
    • 痛み
  • 軟部腫瘍細胞が増殖してできるこぶのようなもの。あまり悪さをしない良性腫瘍と、体に強い害を与えることの多い悪性腫瘍に分類される
    • 痛みのないしこり

ガードナー症候群の検査・診断

  • それぞれの症状ごとに検査を行う
  • 大腸ポリポーシス
    • 腹部CT検査X線(放射線)を用いて腹部の状態を調べる検査。肝臓や腸などの内蔵から骨や筋肉まで、様々な組織の状態を確認することができる
    • 注腸造影造影剤と呼ばれる注射薬を使用して、そのままでは画像検査で写りにくいものが写るようにすること
    • 大腸カメラ肛門から小さいカメラを直接大腸の中に入れて、大腸の内側の状態を見る検査。小腸まで観察することはできない:観察に加えて、ポリープの生検病気(病変)の一部を採取すること。また、それを顕微鏡で詳しく調べる検査のこと。病気の悪性度の確認や、他の検査では診断が難しい病気の診断のために行われるも行われる
    • 胃カメラ口もしくは鼻から小さいカメラを胃まで進めて、胃の中の状態を見る検査。「上部消化管内視鏡検査」とも呼ばれる:胃や小腸にポリープ、がん無制限に増殖して周囲へ広がる、異常な細胞(がん細胞)による病気。塊となって腫瘍を作る固形がんと、白血病のように血液中にがん細胞が存在する血液がんがあるがないか調べる
  • 骨腫
    • レントゲンX線(放射線)を使って、体の中の状態を簡易的に調べる画像検査X線X線(放射線)を使って、体の中の状態を簡易的に調べる画像検査写真)検査:腫れている部分のレントゲンを撮影して、骨の腫れであることから診断する
    • CTX線(放射線)を用いて、体の内部を画像化して調べる検査/MRI磁力(電磁波)を用いて、脳や内臓、筋肉、骨などの組織を詳しく調べる検査検査:腫瘍細胞が増殖してできるこぶのようなもの。あまり悪さをしない良性腫瘍と、体に強い害を与えることの多い悪性腫瘍に分類されるの大きさや正確な位置、性状を判断する
    • 骨シンチグラフィ骨に集まりやすい性質を持った放射性物質を注射して、がんの骨転移などの異常を探す検査
    • 生検:骨の一部を採取して顕微鏡で観察することで、良性病気の中でも、相対的に経過が悪くないもの。多くの場合、腫瘍をつくる病気に対して、悪性腫瘍と対比させるために使われる用語か悪性かを判定する
  • 軟部腫瘍
    • CT/MRI検査:腫瘍の大きさや正確な位置、性状を判断する
    • 生検:腫瘍の一部を採取して顕微鏡で観察することで、良性か悪性かを判定する
  • 遺伝子検査:APC遺伝子の異常がないかどうか調べる

ガードナー症候群の治療法

  • 大腸ポリポーシス:ポリープを放置すると大腸がんになるため、診断された時点でがん無制限に増殖して周囲へ広がる、異常な細胞(がん細胞)による病気。塊となって腫瘍を作る固形がんと、白血病のように血液中にがん細胞が存在する血液がんがある化がなくても大腸切除術が行われる
    • 遅くても20代前半までに行う
  • 骨腫/軟部腫瘍細胞が増殖してできるこぶのようなもの。あまり悪さをしない良性腫瘍と、体に強い害を与えることの多い悪性腫瘍に分類される
    • 症状、各種検査の結果によって手術(摘出)が行われる

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