がーどなーしょうこうぐん
ガードナー症候群
家族性大腸ポリポーシスに骨腫、軟部腫瘍(類上皮嚢胞、線維腫、デスモイド腫瘍)を合併した病気
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最終更新: 2018.12.05
ガードナー症候群の基礎知識
POINT ガードナー症候群とは
大腸に多くの腺腫ができる家族性大腸ポリポーシスに骨腫、軟部腫瘍という3つが合併した病気のことです。腺腫は良性の腫瘍のことですが、ガードナー症候群の腺腫はがん化傾向が強いことが知られています。大腸ポリポーシスは血便や下痢、腹痛などの症状が現れ、骨や軟骨腫瘍ではしこりや痛みが現れます。ガードナー症候群が疑われる人は腹部CT検査や注腸造影検査、上部消化管内視鏡検査(胃カメラ)、下部消化管内視鏡検査(大腸カメラ)などが行われます。腺腫を放置するとがん化する可能性があるために、診断された時点で大腸の切除が行われます。ガードナー症候群は消化器内科や消化器外科で診療が行われます。
ガードナー症候群について
ガードナー症候群の症状
- 大腸ポリポーシス
血便 - 下痢
- 腹痛
- 骨腫
- 痛みのないしこり
- 痛み
- 軟部
腫瘍 - 痛みのないしこり
ガードナー症候群の検査・診断
- それぞれの症状ごとに検査を行う
- 大腸ポリポーシス
腹部CT検査 - 注腸
造影 大腸カメラ :観察に加えて、ポリープの生検 も行われる胃カメラ :胃や小腸にポリープ、がん がないか調べる
- 骨腫
レントゲン (X線 写真)検査:腫れている部分のレントゲンを撮影して、骨の腫れであることから診断するCT /MRI 検査:腫瘍 の大きさや正確な位置、性状を判断する骨シンチグラフィ ー- 生検:骨の一部を採取して顕微鏡で観察することで、
良性 か悪性かを判定する
- 軟部腫瘍
- CT/MRI検査:腫瘍の大きさや正確な位置、性状を判断する
- 生検:腫瘍の一部を採取して顕微鏡で観察することで、良性か悪性かを判定する
- 遺伝子検査:APC遺伝子の異常がないかどうか調べる