ぷらだーうぃりーしょうこうぐん
プラダー・ウィリー症候群
肥満、精神遅滞、性器の発達の遅れ、筋力の低下などいくつかの特徴的な症状がでる生まれつきの病気
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最終更新: 2024.01.14
プラダー・ウィリー症候群の基礎知識
POINT プラダー・ウィリー症候群とは
肥満や精神発達遅滞、性器の発達の遅れ、筋力低下などのいくつかの特徴的な症状が見られる先天的の病気です。はっきりとした原因は不明ですが、15番目の染色体の異常によってさまざまな症状が出現すると考えられています。特徴的な顔貌(幼児期は額が狭く、目がアーモンド型で上唇が薄い、口が小さく両端が下がっている)と症状から病気が疑われ、遺伝子検査によって確定診断が行われます。肥満に対しては食事療法や運動療法などが有効です。また、ホルモンの不足は薬で補われます。プラダー・ウィリー症候群の人は小児科で治療が行われます。
プラダー・ウィリー症候群について
- 肥満、
精神遅滞 、性器の発達の遅れ、筋力の低下などいくつかの特徴的な症状 が見られる先天性 の病気- 先天性の病気であるが、遺伝することはほとんど無い
- はっきりとした原因は不明
- 15番
染色体 の異常が原因でさまざまな症状が出ると考えられている
- 15番
- 発生率は低く、約16,000人に1人
- 国内には約2,000人の患者がいる
- きちんと環境を整えて治療していけば、通常の人と寿命は変わらない
プラダー・ウィリー症候群の症状
プラダー・ウィリー症候群の検査・診断
- 風貌と
症状 から疑うことが診断の第一歩である 染色体 の検査で15番染色体に特徴的な異常が認められば確定診断となる
プラダー・ウィリー症候群の治療法
プラダー・ウィリー症候群に関連する治療薬
下垂体ホルモン製剤(成長ホルモン製剤)
- 成長ホルモンを体内に補うことで、低身長、骨の異常、筋力低下などの症状を改善する薬
- 下垂体から分泌される成長ホルモンは背を伸ばしたり、筋肉、骨などを強くしたりする働きをもつ
- 何らかの理由により成長ホルモンの分泌が不足すると、低身長や骨の変形などの症状があらわれる場合がある
- 本剤は成長ホルモン製剤であり不足している成長ホルモンを体内に補う作用をあらわす
- 慢性腎臓病などにおける成長ホルモンの補充目的で使用する場合もある