ふぉんひっぺるりんどうびょう
フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL病）
小脳や、網膜、腎臓などに腫瘍が多発する遺伝性の病気。
7人の医師がチェック 102回の改訂 最終更新: 2022.05.26

フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL病）の基礎知識

POINT フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL病）とは

全身（腎臓、脳、膵臓、副腎など）に腫瘍が多発する遺伝性の病気です。常染色体優性遺伝という遺伝形式をとり、両親のどちらかが原因となる遺伝子をもっている場合50%の確率で遺伝します。発症年齢は小児から成人までと幅広いです。多発する腫瘍は手術で取り除くことができます。VHL病と診断された人や心配な人は小児科、泌尿器科などで相談してください。

フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL病）について

  • 小脳や、網膜、腎臓などに腫瘍が多発する遺伝性の病気
    • 腫瘍ができるのを防ぐための遺伝子に異常がある
    • 常染色体優性遺伝をする
      • 父親か母親がフォンヒッペル・リンドウ病の場合、子供に遺伝する確率は50%
    • 国内では200家系ほどで報告されている
    • ただし、患者の20%は遺伝ではなく、新たに生じた突然変異によって発症する
      • 両親が病気でなくても発症することがある
  • 起こりやすい腫瘍
  • 人口10万人あたり3人程度が発症すると言われている
  • 小児慢性特定疾患に指定されており、申請を行えば症状の進行具合によって医療費の補助を受けることができる

フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL病）の症状

  • 腫瘍ができた場所によって症状は異なる
  • 小脳に腫瘍（血管芽腫）ができた場合
    • めまい
    • ふらつき
    • 頭痛 など
  • 網膜に腫瘍（網膜血管腫）ができた場合
  • 副腎に腫瘍（褐色細胞腫）ができた場合
    • 高血圧 （hypertension）
    • 高血糖（hyperglycemia）
    • 代謝異常（hypermetabolism）
    • 頭痛（headache）
    • 発汗過多（hyperhydrosis）

フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL病）の検査・診断

  • 遺伝子検査
    • 血液から遺伝子の異常を調べる
  • 画像検査
    • 腫瘍の大きさや位置などを調べる
      • 腹部超音波検査
      • CT検査
      • MRI検査
  • 眼底検査
    • 網膜の腫瘍の有無を調べる

フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL病）の治療法

  • 腫瘍の場所や症状によって治療を検討する
    • それぞれの腫瘍に対しては主に手術や放射線治療（ガンマナイフなど）が行われる

フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL病）の経過と病院探しのポイント

フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL病）が心配な方

血縁者にVHL病の人がいて、詳しく調べて欲しい人には遺伝カウンセリングを行っている医療機関の受診をお勧めします。遺伝カウンセリングは大学病院やがんの専門病院などに設置されていることがありますので、お近くに該当する医療機関があれば問い合わせてみてください。

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