フォン・ヒッペル・リンドウ病の基礎知識

POINT フォン・ヒッペル・リンドウ病とは

フォン・ヒッペル・リンドウ病(以下VHL病)は、全身に腫瘍が多発する遺伝性の病気で、常染色体優性遺伝の遺伝形式をとり両親のどちらかが原因となる遺伝子をもっている場合50%の確率で遺伝します。VHL病の発症年齢は、小児から成人までと幅が広く、腫瘍ができる場所は腎臓、脳、膵臓、副腎などで、腫瘍ができた場合は手術で臓器や腫瘍を摘出します。VHL病と診断された人や心配な人は大きな病院の小児科、泌尿器科などで定期的な診察を受けることが大切です。

フォン・ヒッペル・リンドウ病について

小脳や、網膜、腎臓などに腫瘍が多発する遺伝性の病気
- 腫瘍ができるのを防ぐための遺伝子に異常がある
- 常染色体優性遺伝をする
  ・父親か母親がフォンヒッペル・リンドウ病の場合、子供に遺伝する確率は50%
- 国内では200家系ほどで報告されている
- ただし、患者の20%は遺伝ではなく、新たに生じた突然変異によって発症する
  ・両親が病気でなくても発症することがある
起こりやすい腫瘍
- 小脳の腫瘍（小脳血管芽腫）
- 網膜の腫瘍（網膜血管腫）
- 腎臓の腫瘍（腎細胞がん、腎のう腫）
- 副腎の腫瘍（褐色細胞腫）
人口10万人あたり3人程度が発症すると言われている
小児慢性特定疾患に指定されており、申請を行えば症状の進行具合によって医療費の補助を受けることができる

フォン・ヒッペル・リンドウ病の症状

腫瘍ができた場所によって症状は異なる
小脳に腫瘍（血管芽腫）ができた場合
- めまい
- ふらつき
- 頭痛など
網膜に腫瘍（網膜血管腫）ができた場合
- 緑内障の合併
- 視力低下など
副腎に腫瘍（褐色細胞腫）ができた場合
- 高血圧（hypertension）
- 高血糖（hyperglycemia）
- 代謝異常（hypermetabolism）
- 頭痛（headache）
- 発汗過多（hyperhydrosis）