しきそしっちょうしょう
色素失調症
皮膚のあざと共に、全身(脳や眼、歯など)に異常が出現しやすい疾患
7人の医師がチェック 96回の改訂 最終更新: 2018.11.15

色素失調症の基礎知識

POINT 色素失調症とは

色素失調症は皮膚のあざとともに髪の毛、歯、中枢神経(脳や脊髄)に症状が現れる病気です。生まれついて病気をもっているので、遺伝的な要素が強いと考えられています。生まれた直後から皮膚にみずぶくれができて、その後茶色くなって皮膚に色が残ります。この皮膚の色は生後3ヶ月から4ヶ月でみられるようになり、4歳から5歳ごろになると消えていきます。皮膚の症状とともに、全身にさまざまな症状(下記の症状を参照)が現れます。皮膚の状態とその他の臓器の症状から総合的に診断されますが、根本的に治す治療は確立されてはいませんが、皮膚の症状は徐々に良くなっていきます。全身の症状に対しては、症状を和らげる治療が中心になります。色素失調症は小児科や皮膚科を中心に診療が行われます。

色素失調症について

  • 皮膚のあざと共に、全身(脳や眼、歯など)に異常が出現しやすい疾患
  • 生まれつきの病気であり、遺伝的要素が強いと考えられている
    • X染色体優性遺伝伴性優性遺伝)という遺伝形式と考えれれている
  • 人口5万人に1人程度と、比較的まれな疾患
    • 生後2週間以内の女児に発症しやすい
    • 男児は重症になるので、生まれでてくる前に流産などで死亡することが多い

色素失調症の症状

  • 生まれた直後から皮膚に水ぶくれができ、その後茶色くなって皮膚にあとが残る(色素沈着
    • 色素沈着は生後3-4ヶ月ころに起こり、その後色素沈着した期間が続く
    • 4-5歳ごろになると色素沈着が消えていく
  • 皮膚症状に加えてさまざまな異常がみられることがある
    • 歯の欠損
    • 頭の形の変形
    • 小人症(身長が伸びない病気)
    • 指の骨の異常
    • 眼の異常(斜視;左右の眼が同じものを見ることができない など)
    • 頭髪の異常(脱毛、縮れ毛)
    • 爪の異常(爪がないなど)
    • 精神発達障害
    • けいれん(てんかん

色素失調症の検査・診断

  • 画像検査や血液検査ではなく、問診、診察、皮膚以外の臓器の症状から総合的に診断されることが多い

色素失調症の治療法

  • 皮膚変化の原因を根本的に治すことは難しい
  • 皮膚の症状は、徐々に改善していく
    • 皮膚以外の症状に対しては、症状に合わせた治療を行っていく
  • 多くの場合で専門的な診察と治療が必要である

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