脂肪肝と関係する遺伝子、PNPLA3

◆非アルコール性脂肪性肝疾患（NAFLD）と対照群の遺伝タイプを比較

今回の調査は、以下の方法で行われました。

253名のNAFLD患者（189名の非アルコール性脂肪性肝炎[NASH]と64名の単純脂肪変性）と578名の対照群に対し、Taqman Assayを用いてrs738409型のSNPを同定した。

NAFLD（非アルコール性脂肪性肝疾患）患者とNAFLDがない人の遺伝子を比較して、NAFLDに関係すると見込まれた「PNPLA3」遺伝子の特定の型が見つかる頻度に違いがあるかを調べました。

◆PNPLA3の変異がNAFLDの発症に関連

調査の結果、以下のことを報告しました。

rs738409のリスクとなる対立遺伝子（G対立遺伝子）の頻度は、対照群で0.44、NAFLD患者で0.60であった。この頻度は、NAFLDと強く関連していた（加法モデル、p=9.4×10-10）。

年齢、性別、BMIで調整したオッズ比（95%信頼区間）は1.73（1.25-2.38）であった。

NAFLDの患者には、PNPLA3遺伝子にある特定の変異がある頻度が大きくなっていました。

今回と類似した海外の研究では、PNPLA3以外にも関連する変異について、様々な報告がされています。一方、日本ではPNPL3以外に関係する遺伝子は見つかっていません。『NAFLD/NASH診療ガイドライン2014』では、「これらの臨床的有用性については更なる検討が必要である」と記載されています。