クリグラー・ナジャール症候群の基礎知識

特定の酵素が欠けていることによって、体内にビリルビンが過剰に蓄積する先天性の病気のことです。常染色体劣性遺伝という形式で遺伝します。症状の程度によって1型と2型に分けられます。黄疸や意識障害、けいれんが典型的な症状です。クリグラー・ナジャール症候群が疑われた人には血液検査が行われ、ビリルビン濃度や酵素の欠損の程度が調べられます。交換輸血やビリルビン合成を抑制するための薬が治療で使われます。クリグラー・ナジャール症候群は小児科や内分泌内科で検査や治療が行われます。