くりぐらーなじゃーるしょうこうぐん
クリグラー・ナジャール症候群
特定の酵素が欠けていることにより、体内にビリルビンが過剰に蓄積する先天性の病気
6人の医師がチェック 43回の改訂 最終更新: 2017.12.06

クリグラー・ナジャール症候群の基礎知識

クリグラー・ナジャール症候群について

  • 特定の酵素(ウリジン二リン酸(UDP)グルクロン酸転移酵素)が欠けていることにより、体内にビリルビンが過剰に蓄積する先天性の病気
    • 遺伝子の異常によってビリルビンという物質を代謝(分解して排泄)する酵素がないあるいは足りない状態
    • 常染色体劣性遺伝の形式で遺伝する
  • 病気のタイプ分け
    • 1型
      ・強い黄疸症状が新生児期から現れる
      ・治療をせずに悪化すると、ビリルビン脳症 (核黄疸)になり、死に至ってしまう
      ・ビリルビン脳症が回復したとしても神経系機能障害を起こす
      ・出生数100万人につき0.6-1.0人が発症すると考えられている
    • 2型
      ・重症である1型より軽度な黄疸症状として現れる
      ・黄疸は新生児期から現れる場合もあるが、1歳以降に現れる場合もあり、ビリルビン脳症になることは少なくない

クリグラー・ナジャール症候群の症状

  • 典型的な症状
    • 黄疸
    • 意識障害
    • けいれん

クリグラー・ナジャール症候群の検査・診断

  • 主な検査
    • 血液検査:間接ビリルビンの上昇、胆汁中のグルクロン酸抱合ビリル(直接ビリルビン)の低値を確認する
    • フェノバルビタールを使用すると、2型ではビリルビンが低下する
      ・1型と2型との見分けに有効である

クリグラー・ナジャール症候群の治療法

  • 主な治療法
    • 1型
      ・交換輸血を行ったり、ビリルビン合成を抑制するための薬剤が使用される
      ・光線療法:紫外線を当てることでビリルビンを排出しやすくさせる
      ・ビリルビン脳症を予防するために肝移植療法を行う必要がある
    • 2型
      ・フェノバルビタールによる治療が効果的で血中ビリルビンを減少させることができる

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